En personas con esta anomalía muscular, una mutación de genes hace que la superficie de las células tenga esta proteína anormal. La mutación no afecta significativamente la función muscular hasta que los músculos sean expuestos a uno de los varios medicamentos que pueden desencadenar una reacción. Cuando una persona con esta condición se expone a uno de estos medicamentos, se libera el calcio almacenado en las células musculares, que causa la contracción de los músculos. Todos los músculos del cuerpo se contraen y se tensan al mismo tiempo, lo que ocasiona un aumento peligroso y drástico de la temperatura corporal (hipertermia).
Los medicamentos conocidos como disparadores de la hipertermia son la succinilcolina (Anectine), que es un relajante muscular usado durante la cirugía, y ciertos anestésicos para inhalación, incluidos el halotano (Fluothane), el enflurano (Ethrane), el isoflurano (Forane), el metoxiflurano (Penthrane), el sevoflurano (Ultane) y el desflurano (Suprane).
Aunque la hipertermia maligna ocurre más a menudo durante o después de la cirugía en una sala de operaciones, también puede ocurrir en otros lugares donde se usan medicamentos anestésicos, como sala de urgencias, consultorios odontológicos, consultorios médicos o unidades de terapia intensiva. Los síntomas de la hipertermia maligna usualmente ocurren dentro de la primera hora una vez suministrada la medicación que puede desencadenar el trastorno, aunque los síntomas pueden retrasarse y aparecer hasta 12 horas después.
La mayoría de los casos de hipertermia maligna ocurren en niños y adultos menores de 30 años. Se cree que sucede en una de cada 15.000 cirugías en niños y menos a menudo en adultos que se someten a una intervención quirúrgica.
Existen diversas mutaciones de genes que pueden causar esta anomalía muscular. Esta condición a veces ocurre en personas que también tienen una de las varias formas de distrofia muscular u otras enfermedades musculares, asociadas con las mutaciones de genes. Se cree que las personas con tales trastornos musculares tienen un alto riesgo de sufrir de hipertermia maligna.
La mutación más común que causa alrededor de la mitad de todos los casos de hipertermia muscular se transmite en lo que los genetistas llaman herencia autosómica dominante. Esto significa que una persona con la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos. También significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de tener también el gen.
Las personas de una misma familia pueden tener diferentes niveles de sensibilidad a los medicamentos que desencadenan el problema. En algunos casos, las reacciones son leves, por eso una persona podría estar expuesta a medicamentos varias veces antes de experimentar una reacción que es suficientemente grave como para reconocerse.
El nombre hipertermia maligna usualmente se usa para describir solo este problema causado por una mutación de genes. No obstante, algunos médicos también aplican el término cuando la hipertermia extrema se manifiesta sin estar causada por una mutación de genes. Existen varios factores que pueden causar este problema, incluidos:
- insolación
- sobredosis por drogas (especialmente con MDMA o “éxtasis”)
- síndrome neuroléptico maligno, una condición rara en la cual hay fiebre y rigidez muscular, causadas por la exposición a ciertos medicamentos psiquiátricos
Los síntomas de la hipertermia maligna incluyen:
- aumento drástico de la temperatura corporal, a veces de hasta 113º Fahrenheit (45º Celsius)
- rigidez o dolor muscular, especialmente en la mandíbula, pero posiblemente también en brazos, piernas, abdomen y pecho
- enrojecimiento de la piel
- sudoración
- latidos cardíacos anormalmente irregulares y rápidos
- respiración rápida o respiración difícil
- orina oscura o del color de la cola
- presión arterial muy baja (shock)
- confusión o amnesia
- manchas en la piel de color morado o una coloración morada en los labios y uñas de las manos
- síntomas neurológicos, como debilidad o convulsiones
- debilidad muscular o inflamación (hinchazón) después del evento
Diagnóstico
La mayoría de las personas con hipertermia maligna no son diagnosticadas con esta enfermedad hasta que presentan una reacción grave después de una anestesia general. Los médicos generalmente sospecharán de esta condición si un paciente desarrolla cualquiera de los síntomas típicos, en particular fiebre alta o rigidez de los músculos. Los análisis de sangre muestran cambios en la química del cuerpo, por ejemplo cambios en los electrolitos, que puede darle a los médicos un indicio de que el metabolismo muscular está aumentando. Los análisis de sangre que muestran signos de insuficiencia renal (del riñón) también pueden brindar una señal. Si la hipertermia maligna no se reconoce y se trata de inmediato, el corazón del paciente podría detenerse ( paro cardíaco) durante la cirugía.
Si experimenta la mayoría de los síntomas típicos de la hipertermia maligna, su médico podría diagnosticarle esta condición sin hacerle más exámenes. Es también posible recurrir a una biopsia de músculo para confirmar el diagnóstico. Se extirpa una pequeñísima porción del músculo del muslo y se controla su reacción a la cafeína y a la anestesia con halotano. Una reacción positiva a esta prueba cafeína-halotano sugiere enfáticamente el diagnóstico de hipertermia maligna. La prueba cafeína-halotano se hace en menos de una docena de laboratorios especializados en Estados Unidos, y solo puede lograrse un resultado preciso si es de una muestra fresca de la biopsia que no tenga más de unas horas. Por esta razón, es probable que la persona deba viajar para hacerse esta prueba.
Duración
Si el médico sospecha de hipertermia maligna y comienza el tratamiento de inmediato, los síntomas deberían desaparecer en 12 a 24 horas. No obstante, si la reacción grave se desarrolla antes de haber empezado el tratamiento, podría haber complicaciones como insuficiencia renal o respiratoria. Tales complicaciones podrían ir mejorando con el paso de los días o de las semanas, no obstante cierto de daño podría ser permanente.
Prevención
Las anestesias que pueden desencadenar hipertermia maligna siguen siendo útiles y se usan ampliamente, porque la hipertermia maligna es rara. No resulta práctico realizar la prueba para detectar esta condición en todas las personas que van a someterse a una intervención quirúrgica. No obstante, algunas personas deberían realizarse la prueba antes de la cirugía o deberían evitar las anestesias que se conoce causan esta condición. Estas incluyen a personas con antecedentes familiares de hipertermia maligna, antecedentes personales de insolación o hipertermia después del ejercicio físico, o anomalías musculares que podrían estar asociadas con la hipertermia maligna.
Si no tiene antecedentes familiares de hipertermia maligna, su primer episodio podría no ser predecible o prevenible.
Una vez diagnosticada la hipertermia maligna, los demás episodios pueden prevenirse. Si usted sabe que sufre de hipertermia maligna, o tiene un familiar cercano a quien le han diagnosticado esta condición, infórmele al profesional de la salud antes de someterse a cualquier cirugía o intervención en el consultorio. Esto le permitirá a su médico u odontólogo evitar el uso de la succinilcolina o de anestesias de alto riesgo. No es necesario evitar la cirugía porque existen muchas anestesias alternativas seguras. Si sabe que es susceptible a la hipertermia maligna, considere usar un brazalete de alerta para avisar al personal de la salud acerca de su condición en caso de urgencia.
Si planea viajar fuera de Estados Unidos, puede ponerse en contacto con la Asociación de Hipertermia Maligna de Estados Unidos (Malignant Hyperthermia Association of the United States) (vea la información adicional debajo) para determinar si los médicos en el país de destino conocen sobre esta condición y cuentan con equipo para tratarla. Esta es una medida de precaución aconsejable porque la hipertermia es una enfermedad rara, que ha sido reconocida hace relativamente poco tiempo. Si la Asociación de Hipertermia Maligna de Estados Unidos duda sobre la credibilidad de la atención médica en el país al que planea visitar, quizá quiera llevar consigo información sobre la hipertermia maligna al momento de viajar, además del número de teléfono de la Asociación de Hipertermia Maligna de Estados Unidos u otra fuente de información confiable.
Tratamiento
Tan pronto como se sospeche de hipertermia, los médicos deben actuar rápidamente para tratar la condición y prevenir las complicaciones. El primero y más importante paso es detener de inmediato el suministro de anestesia que desencadena la reacción, además de suspender la cirugía. Los médicos entonces suministran el medicamento dantroleno (Dantrium), que relaja los músculos y detiene el aumento peligroso del metabolismo muscular. El dantroleno inicialmente se suministra por vía intravenosa (en la vena). Una vez estabilizado el paciente, por lo general se continúa con la medicación en comprimidos durante tres días.
Se puede incluir tratamiento adicional para la hipertermia maligna:
- bajar la temperatura corporal con vapor frío y ventiladores, mantas refrescantes o líquidos para enfriar el cuerpo administrados por vía intravenosa
- administrar oxígeno
- usar medicamentos para controlar los latidos cardíacos o para estabilizar la presión arterial
- control en una unidad de terapia intensiva
Antes de comenzar la cirugía, usted debería decirle a su cirujano, médico de cabecera y anestesiólogo si:
- tiene antecedentes familiares que incluyen hipertermia maligna
- tuvo uno o más episodios de insolación o hipertermia provocada por ejercicio físico
- tiene síntomas en los músculos o alguna enfermedad muscular conocida
La hipertermia maligna puede conducir a paro cardíaco, daño cerebral e insuficiencia orgánica. Cuando esta condición se describió por primera vez en 1960, morían casi el 80% de los pacientes. En la actualidad, con la combinación de un diagnóstico precoz y el tratamiento con el dantroleno, menos del 10% de los pacientes mueren por hipertermia maligna.
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