Ecografía...........

Es una técnica de Diagnóstico por Imágenes que utiliza sonido no audible (ultrasonido) de alta frecuencia que es emitido por un transductor capaz de transformar la energía eléctrica en ondas sonoras. Estas atraviesan los diferentes tejidos corporales y se reflejan en forma de ecos de distinta intensidad los cuales son captados convirtiéndose en una imagen que aparece en el monitor del equipo. ¿Puede causar daño corporal? La ecografía no utiliza radiación y utilizado en las frecuencias recomendadas resulta inocua. Hasta el momento los estudios clínicos realizados no han demostrado que existan daños sobre los tejidos. ¿Se pueden hacer ecografías de cualquier órgano o tejido? Se pueden realizar ecografías a gran cantidad de estructuras. No obstante hay tejidos que son más propicios para su estudio con ultrasonidos. Aquellos que tienen aire como el pulmón o están rodeados por huesos como el cráneo, presentan dificultades de visualización y solo pueden ser examinados en determinadas condiciones, por ejemplo la ecografía cerebral del recién nacido y lactante que utiliza una zona del cráneo aún no calcificada llamada fontanela a modo de ventana para poder realizarla. Con el fin de obtener las mejores imágenes y la mayor resolución existen distintos tipos de transductores de su forma y frecuencia adaptada a la región que se quiere examinar. ¿Todos los pacientes tienen iguales condiciones de visualización? No. Existen diferencias en la composición de los tejidos entre los individuos. La mayor cantidad de tejido graso en la pared abdominal, por ejemplo, disminuye la penetración del ultrasonido, limitando el estudio. De igual manera la distensión con aire del intestino no permite adecuada visualización de las estructuras subyacentes. ¿Cómo se realiza el examen? Para realizar el examen se acuesta el paciente y se aplica un gel conductor transparente a base de agua sobre la piel, en el área a examinar, que ayuda a la transmisión de las ondas sonoras. Se mueve el transductor en distintos planos a fin de obtener la mejor representación posible de los órganos o lesiones. ¿Hay alguna preparación previa al estudio? Para la adecuada visualización de estructuras abdominales suele requerirse ayuno y/o ingesta de agua con el fin de llenar el tubo digestivo o visualizar la vejiga o genitales internos. Es muy común en las ecografías ginecológicas, cuando examinamos los órganos a través de la pared abdominal, pero no es necesario cuando lo hacemos por vía vaginal. ¿Para que se realiza la ecografía transvaginal? Si bien tiene la incomodidad propia de un examen ginecológico, la ventaja es que no requiere vejiga llena y nos permite acercarnos a los genitales internos sin interposición de la vejiga y de la pared abdominal utilizando una mayor resolución, obteniendo de esta manera imágenes con mayor claridad y mejor posibilidad diagnóstica. Por ese motivo es la vía recomendada para la mayoría de los estudios ginecológicos. También en el primer trimestre de la gestación y luego en los embarazos de mayor edad gestacional en los que sea necesario valorar el cuello uterino. La ecografía 4D es el más reciente desarrollo tecnológico que suma a las posibilidades diagnósticas de la ecografía tradicional 2D y la ecografía tridimensional 3D. Su nombre de 4D no implica una nueva dimensión, sino que ha sido escogido para diferenciarla de la 3D anterior que reconstruye una imagen estática. El cuarto componente alude al tiempo ya que se obtiene una secuencia de imágenes tridimensionales en movimiento, permitiendo de esta manera un mejor seguimiento y representación de la actividad fetal. Diagnus, ha tenido el privilegio de ser pionero en la introducción de este método en Argentina estando no solo en la vanguardia de lo científico sino también en lo tecnológico. Esta nueva función de los ecógrafos se realiza con igual principio físico que la ecografía tradicional y por lo tanto continúa siendo un método inocuo para la madre y el niño. Es la posibilidad de obtener un estudio de alta calidad en un ámbito distendido, compartiendo una experiencia única. Es posible espiar el comportamiento del feto dentro del útero, como por ejemplo su sonrisa o sus muecas con mayor precisión y definición que una ecografía tradicional constituyendo un momento de encuentro familiar. (Es factible también grabar un recuerdo en video o almacenar imágenes seleccionadas en formato JPEG). Sin embargo no debemos perder el objetivo básico de nuestro rol como médicos vigilando el bienestar del bebé en su medio prenatal y es por eso que en Diagnus realizamos en todos los casos un análisis detallado de la anatomía fetal, incluyendo ecocardiografía, por médicos entrenados en Diagnóstico Prenatal. Es así que se obtiene una elevada sensibilidad diagnóstica de las afecciones fetales. Además se evalúa todo lo anexo al feto como es el líquido amniótico, la placenta, el cordón umbilical, paredes de útero, cuello uterino y ovarios. La ecografía 4D se puede realizar a cualquier edad gestacional, a partir de las 12 semanas y hasta avanzado el tercer trimestre. Por vía intravaginal, en el primer trimestre utilizando transductores apropiados para ello y luego por vía abdominal. A principios del segundo trimestre se obtiene una visión más integral del feto en su medio ambiente, y a medida que avanza la gestación el campo de visión se va reduciendo pero con mayor definición y madurez de los rasgos faciales. Hacia el final de la gestación el tamaño fetal, la disminución proporcional del líquido amniótico, la posición fetal y la compacta mineralización ósea, disminuyen las condiciones de visualización. La edad ideal para la visualización podemos decir que está alrededor de las semanas 23 a 27 de gestación donde la proporción de líquido amniótico es adecuada y el tamaño fetal intermedio. Debemos conocer también que hay situaciones que limitan la visualización y no todas las imágenes resultan con igual definición. Por ejemplo la disminución del líquido amniótico, posición fetal, placentaria o determinadas condiciones maternas. La ecografía 4D tiene también otras aplicaciones, que se extienden más allá del área obstétrica, especialmente ginecológica y abdominal. El embarazo es un período de grandes expectativas, lleno de ansiedades y proyectos por vivir. El control médico durante la gestación ayuda a acompañar esta etapa con mayor tranquilidad. Hoy es ya muy difundida la utilidad de algunas vitaminas en la prevención de alteraciones del cierre del tubo neural. El tubo neural es una estructura embrionaria que al desarrollarse se convierte en cerebro y médula espinal. Esta estructura se origina como una capa plana de células que luego se pliega para formar un tubo alrededor del día 29 de la gestación. Cuando este proceso de cierre no se presenta en forma completa se produce el defecto de cierre del tubo neural. (DCTN) Los DCTN más frecuentes son: la espina bífida, el mielomeningocele, la anencefalia y el encefalocele. El Medical Research Council Vitamin demostró que una dosis de 4mg de Acido fólico prevenía la recurrencia de embarazos con DCTN en un 72% de las mujeres con antecedentes de esta patología en embarazos anteriores. Además también se ha evidenciado que la suplementación con un polivitamínico en una dosis de 1 mg de ácido fólico un mes antes y durante el primer trimestre de embarazo reduce el 50 por ciento en la primera ocurrencia de DCTN. La ingestión de ciertas verduras, legumbres y vísceras, no alcanza a cubrir la dosis diaria mínima recomendada de 400 microgramos de ácido fólico, además el organismo no produce ácido fólico, por lo que se han desarrollado distintas estrategias para suplir esta deficiencia, a través de la fortificación de alimentos y la suplementación vitamínica. En nuestro país se ha aprobado recientemente una ley para fortificar las harinas de trigo con ácido fólico, lo que incrementaría el consumo diario de ácido fólico en 100 microgramos. Se considera que el factor de riesgo más comúnmente identificado es el antecedente de un familiar en primer o segundo grado con un defecto del tubo neural. El hecho de tener un hijo con un defecto del tubo neural incrementa 10 veces el riesgo de que un siguiente hijo lo presente. Sin embargo, más del 90 por ciento de los casos se presentan en embarazos de parejas sin ningún tipo de antecedentes. Constituyen grupos de mayor riesgo las mujeres diabéticas, las medicadas con anticonvulsivantes y las que han tenido abortos espontáneos. Además se lo puede utilizar para prevención del parto pretérmino, retardo de crecimiento fetal, desprendimiento placentario, preeclampsia, tromboembolismo e infarto placentario. El embarazo es un acontecimiento único que merece la mejor atención. Esta prevención que es sencilla, es muy importante para la salud del bebé y la mamá. En qué consiste el diagnóstico prenatal citogenético: Los cromosomas son los portadores del material hereditario y se requiere una integridad numérica y estructural de los mismos, para el desarrollo normal del bebé. Una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, es la trisomía 21 que produce lo que conocemos como Síndrome de Down o mongolismo. El diagnóstico prenatal citogenético es el estudio cromosómico del embrión o del feto, realizado en material obtenido de la embarazada, a través de una punción transabdominal. Estas técnicas invasivas deben ser realizadas exclusivamente en centros debidamente acreditados, con amplia experiencia práctica, para minimizar los riesgos de los procedimientos. La aceptación de la prueba es absolutamente voluntaria y la paciente puede desistir de ella hasta el último momento. Cuáles son las indicaciones del diagnóstico prenatal citogenético: Cuando existe riesgo de anomalía cromosómica fetal mayor que en la población general, como ocurre en las siguientes situaciones: • Edad materna igual o mayor de 35 años. • Antecedente familiar de anomalía cromosómica. • Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores. • Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalía cromosómica. • Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular. Confiabilidad Este estudio permite diagnosticar prenatalmente alteraciones numéricas y la mayoría de las anomalías estructurales de los cromosomas. Los defectos o patologías no asociadas a dichas alteraciones quedan por lo tanto excluidas de la posibilidad de diagnóstico a través de este examen. Procedimiento Los tres procedimientos invasivos son biopsia coriónica o de placenta, amniocentesis para obtener líquido amniótico y cordocentesis para extraer sangre fetal. Todos ellos se realizan bajo control ecográfico permanente por punción transabdominal, la biopsia coriónica a partir de las 12 semanas, la amniocentesis a partir de las 17 semanas y la cordocentesis luego de las 20 semanas de gestación. Riesgos Los riesgos están relacionados en gran medida con la experiencia del grupo profesional actuante. Se estima en 0,5% el riesgo de aborto relacionado directa o indirectamente con la biopsia coriónica o con la amniocentesis llegando hasta el 5% en caso de la cordocentesis por lo cual esta técnica queda limitada a casos excepcionales. El uso de material descartable hace muy improbables las infecciones secundarias. Otras posibles complicaciones son sangrado vaginal, hematoma, rotura de membranas, en general todas ellas de resolución espontánea. Es recomendable 24 hs. de reposo absoluto luego de la punción. Resultados El material obtenido es procesado y sometido al análisis cromosómico correspondiente. El resultado se obtiene generalmente 7 días después de la biopsia coriónica, 21 días después de la amniocentesis y 4 días luego de la cordocentesis. Eventualmente es necesario complementar el estudio con análisis adicionales que permitan un diagnóstico definitivo. En alrededor del 5% de los casos el procedimiento fracasa y se requiere una nueva punción. El diagnóstico prenatal citogenético permite a la mayoría de las parejas de riesgo, "iniciar" y "proseguir" la gestación libre del temor de anomalía cromosómica en el niño. Defectos Cromosómicos La tecnología desarrollada en la actualidad para el diagnóstico ecográfico ha hecho posible la detección de anomalías antenatales con un nivel de detalle impensado hasta hace poco tiempo. Aún así, existen patologías cromosómicas como el síndrome de Down, cuyas características ecográficas son muy sutiles e inespecíficas y a menudo no evidenciables. Los especialistas en ultrasonido fetal han tratado de observar algunos detalles que pueden ser detectados con frecuencia en este síndrome y que podrían ofrecer una sospecha diagnóstica. De esta manera son descriptos los denominados "marcadores cromosómicos". Estos son indicadores de probabilidad de que exista una anomalía pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico. Se utilizan para seleccionar poblaciones según el riesgo de presentar un determinado defecto. Un marcador positivo o presente indica mayor predisposición y deberá analizarse en conjunto con los antecedentes, edad materna y edad gestacional para obtener un determinado grado de riesgo. Marcadores ecográficos del primer trimestre El marcador más importante en el primer trimestre para predecir un riesgo es la translucencia nucal (TN). Es la representación ecográfica del acúmulo de líquido subcutáneo en el cuello y está presente en mayor o menor medida en todos los fetos. Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos. El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa. Durante el segundo trimestre la TN habitualmente disminuye. Su desaparición no implica cambios en el riesgo previamente determinado. Los valores de TN son tan pequeños que es esencial una adecuada estandarización de la técnica, entrenamiento del operador y una calidad de imagen que permita mediciones en décimas de milímetros. La auditoría permanente de la técnica de medición también es un requisito importante. El hueso nasal en el examen de 11- 13 +6 semanas no es visible en el 60 a 70% de los fetos con síndrome de Down, mientras que sólo en el 1 al 5% de los fetos normales (dependiendo de factores raciales) no se visualiza. Este hallazgo también se utiliza como marcador ecográfico y requiere de una técnica específica para su observación. Existen otros marcadores del primer trimestre como la onda "a" anormal en el trazado doppler del ductus venoso situación que se observa en el 80% de los casos con síndrome de Down, en algunas anomalías cardíacas y en casos de pobre pronóstico fetal. Su determinación lleva tiempo y requiere personal altamente entrenado por lo que se recomienda realizar sólo en centros especializados. La búsqueda de insuficiencia tricuspídea y más recientemente el ángulo facial son otros marcadores que pueden utilizarse en este período. Transcurrida esta edad gestacional, durante el segundo trimestre se pueden buscar otros signos que orientan a problemas cromosómicos y genéticos, situación que será abordada en una comunicación posterior. ¿Qué es la ecocardiografía fetal? Es un estudio realizado durante el embarazo para evaluar el corazón de un bebe intraútero. Se utiliza el mismo ecógrafo pero con operadores entrenados en la visualización del corazón fetal, empleando transductores y programas específicamente destinados a la valoración cardiaca. Ciertos equipos, como el nuestro, tienen además la capacidad de almacenar un volumen en movimiento (cardio-STIC ), el cual puede utilizarse para mejor demostración de las anomalías o para la revisión dinámica posterior. A éstos métodos se le puede agregar de manera combinada el efecto doppler, ya sea pulsado, continuo o color, el cuál es útil para medir los flujos y evaluar el pasaje de sangre a través de las válvulas y vasos sanguíneos. El ecocardiograma fetal puede ayudar a detectar cardiopatías, facilitando el asesoramiento médico por un equipo interdisciplinario, que permita la información y contención de la familia que va a recibir un niño con éste tipo de problemas. Esto ha representado un beneficio importante en el tratamiento postnatal y en la sobrevida de bebes con defectos cardíacos congénitos. ¿Cuándo es necesario realizar un ecocardiograma fetal? Las ecografías fetales especializadas (NIVEL II-4D), incluyen el estudio anatómico del corazón; sin embargo hay situaciones en las cuales se recomienda realizar un análisis cardíaco más profundo, como son: • Sospecha de anomalía en ecografía obstétrica de rutina. • Incremento de la translucencia nucal (TN). • Anomalías fetales extracardíacas o cromosomopatías. • Polihidramnios o hidropesía fetal. • Arritmia cardiaca fetal. • Antecedentes familiares de cardiopatías congénitas en progenitores y/o hermanos. • Otras alteraciones fetales con repercusión cardiaca como infecciones ( rubéola, parvovirus, SIDA ), fístulas arteriovenosas, etc. • Antecedentes maternos de diabetes, fenilcetonuria, enfermedades del colágeno (lupus eritematoso sistémico), ingestión de medicamentos (anticonvulsivantes, litio, barbitúricos), adicciones maternas (drogas, abuso de alcohol). ¿Cuál es el momento ideal para la realización de este tipo de estudio? El corazón puede comenzar a examinarse en semana 14 a 16 pero debido al tamaño fetal aún pueden quedar dudas en éste período. Entre la semana 18 a 23 podremos observar el corazón fetal en forma totalmente desarrollada, evaluar sus funciones y flujos de manera adecuada. Las condiciones de visualización se mantienen hasta la semana 28 aproximadamente, dependiendo de cada caso. Si el examen se realiza posteriormente hay ciertas limitaciones producto de interferencias acústicas de las costillas y columna vertebral, posición fetal y menor proporción de líquido amniótico. Sensibilidad del método. Es importante comprender que no todas las formas de malformaciones cardiacas fetales serán diagnosticadas en etapa prenatal. Incluso en el período postnatal algunas de ellas pueden pasar inicialmente desapercibidas. Sin embargo éste método de diagnóstico tiene una alta sensibilidad para la detección de cardiopatías complejas o para valorar la repercusión hemodinámica de otros procesos que producen sobrecarga cardiaca, permitiendo un diagnóstico oportuno, asesoramiento o intervenciones médicas con el fin de mejorar el bienestar fetal y prever un nacimiento adecuado. Displasia del desarrollo de cadera (DDC) El término DDC ha sido aceptado universalmente y ha reemplazado paulatinamente al de luxación congénita de la cadera, para expresar un proceso evolutivo el cual puede o no llegar a su máxima expresión: la luxación de cadera. Es una patología que puede desarrollarse en el periodo prenatal o posterior al nacimiento y está determinada en gran parte por factores mecánicos que actúan sobre la cadera y su aparato de sostén. Las consecuencias de esta alteración van a estar en relación al tiempo de evolución, al grado de desarrollo de la articulación y a la magnitud del desplazamiento de la cabeza del fémur. Librado a su evolución natural el proceso puede dejar como resultado alteración permanente de la articulación, siendo fundamental el diagnóstico y tratamiento temprano. ¿Cuál es su incidencia? Su incidencia es variable y se estima entre 0,5 y 2 % de la población. La luxación de cadera, (cuando la cabeza femoral se encuentra por fuera de la articulación) que es la forma más grave, tiene una prevalencia de 1,5 por cada mil recién nacidos. Es mayor la incidencia en niñas, afectándose en un 60 % de los casos la cadera izquierda, 20 % la cadera derecha y es bilateral en los casos restantes. Hay factores familiares que también influyen, siendo la probabilidad de un 6 % si hay un hermano previamente afectado, 12 % cuando hay un progenitor afectado y hasta un 36 % si se presentó en un progenitor y en un hermano. Los factores mecánicos son preponderantes y explican la mayor frecuencia en: • Primogénitos. • Embarazos gemelares. • Disminución del volumen de líquido amniótico. • Presentación de nalgas. Además hay asociación con problemas neuromusculares y ortopédicos como: • Deformidades de pie. • Defectos del cierre del tubo neural. • Alteraciones del sacro. • Rigidez articular (artrogriposis), etc. ¿COMO LLEGAR AL DIAGNOSTICO? El pediatra decidirá a quienes estudiar y cuando es el mejor momento para hacerlo. Está justificado para los grupos de mayor riesgo y cuando existen signos de sospecha clínica. El ultrasonido es la forma más apropiada durante los primeros meses de vida, que es el momento en el cual hay escasa osificación y la mayoría de las estructuras son cartilaginosas, siendo por lo tanto el método de elección, con la ventaja adicional de que no ocasiona irradiación. La técnica ecográfica lleva implícita un estudio dinámico con maniobras de esfuerzo intentando valorar si existe desplazamiento de la cabeza femoral. Es importante realizarlo con técnicas estandarizadas y la utilización de transductores lineales de resolución adecuada, a fin de no inducir a falsos resultados. La ecografía puede emplearse hasta un período próximo al año de vida dependiendo del grado de osificación de las estructuras. A partir del cuarto mes los resultados son teóricamente equiparables a los obtenidos mediante el método radiológico en posición neutra (estático). El ultrasonido también es útil en el seguimiento de la DDC, aunque en estos casos debe complementarse con el estudio radiológico. En resumen podemos decir que la DDC es un problema relativamente frecuente, cuyas consecuencias pueden, en la mayoría de los casos, evitarse con una pesquisa oportuna y un tratamiento adecuado. Síndrome de Down   (Aneuploidía del par 21 - Trisomía 21) El Síndrome de Down es producido por la presencia de un cromosoma 21 extra, que fue por primera vez identificada por JOHN LANGDOM DOWN en 1866, en pacientes con características particulares como piel redundante, nariz pequeña y cara achatada con oblicuidad de los ojos; aunque recién en 1959 se identifica la anomalía cromosómica como su causa. Todos los niños con Síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En el 95 % de los casos este cromosoma está libre y presente en todas las células, de esta manera el niño tiene un total de 47 cromosomas. En un bajo porcentaje de niños con Síndrome de Down el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma, se llama translocación. Finalmente en el 1 % de los niños el cromosoma 21 extra está presente en algunas células y no en otras, son los llamados mosaico o mosaicismo. El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, con una incidencia media de 1,3 a 1,4/1000. Sin embargo es también la cromosomopatía más difícil de detectar en el estudio ecográfico prenatal. Muchas de las anomalías que presentan estos niños, son cambios sutiles, que requieren de una minuciosa exploración, la cual en el mejor de los casos sólo permitirá sospechar un porcentaje de los niños afectados. El Síndrome de Down ocurre en todas las razas y clases sociales, de distribución relativamente uniforme en todos los países, no hay otros factores de riesgo identificados más allá de la edad materna. La introducción de la amniocentesis a pacientes mayores de 35 años, permitió diagnosticar sólo una parte de los Síndromes de Down. Aquellos que se presentaban en mujeres de menor edad, que paralelamente son las que mayor número de hijos tienen, no eran diagnosticados. Cuando se comenzó con la biopsia de vellosidades coriales, a fin de realizar estos estudios en una edad gestacional más temprana, se observó también que en un alto número de fetos con cromosomopatías existía un aumento del líquido en la nuca, denominándoselo translucencia nucal (TN) (ver también el Boletín Informativo Nº 6 sobre marcadores ecográficos de primer trimestre). Pronto se observó que esta medida asociada a la edad materna podría calcular la probabilidad para síndrome de Down con una sensibilidad del 80%, disminuyendo por un lado el número de procedimientos invasivos realizados a madres mayores de 35 años y ofreciendo por otra parte un marcador de sospecha para poblaciones menores de 35 años. Si sumamos a esto el screnning sérico hormonal que paralelamente se fue desarrollando, como PAPP A, (proteína A plasmática asociada con el embarazo) y la BhCG libre, se podría aumentar la sensibilidad para la detección hasta un 90 %. La translucencia nucal puede solamente medirse para despitaje de síndrome de Down entre semana 11 - 14 y para que tenga un adecuado valor predictivo de riesgo, debe ajustarse su medición a determinados estándares de calidad internacionales. Posteriormente a este período ¿hay posibilidades de efectuar una sospecha diagnóstica mediante ecografía?: Sí, pero no siempre, siendo la sensibilidad menor que en el primer trimestre. Existen algunos hallazgos ecográficos que pueden orientar sobre la posibilidad de un Síndrome de Down. Los más importantes son cardiopatías como canal auriculo-ventricular, comunicación interventricular e interauricular. Problemas intestinales como la atresia duodenal o esofágica, anomalía ano-rectal, entre otros. El engrosamiento de los tejidos nucales, en la parte posterior del cuello fetal, es un signo útil, pero de menor sensibilidad respecto a los otros marcadores del primer trimestre. El acortamiento del húmero y ciertas características a nivel de manos y pies son hallazgos también orientadores. También se han descrito en los últimos años otros indicadores menores (con menor sensibilidad que la translucencia nucal). La ecografía por sí sola puede en algunos casos ser orientadora, pero el diagnóstico de certeza de Síndrome de Down es patrimonio exclusivo del CARIOTIPO (que es un análisis de la dotación cromosómica) en material obtenido por biopsia de vellosidades coriales (placenta), que se realiza en una edad más temprana y de resultado más rápido, o bien amniocentesis que se efectúa posteriormente en el segundo trimestre y cuyo resultado demora más tiempo debido a la necesidad de cultivo de las células fetales del líquido amniótico. En edad más avanzada, si es necesario puede efectuarse cordocentesis, es decir punción del cordón umbilical, guiada por ecografía, para obtención de sangre fetal y posterior análisis, que también permite un cariotipo más rápido. El personal de nuestro centro está autorizado y auditado por la FETAL MEDICINE FUNDATION para la realización de los estudios de detección ecográfica. También ofrecemos la posibilidad de interconsulta a través del “GRUPO de ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES” a fin de poder brindar diagnóstico y asesoramiento médico prenatal. Sonohisterografía: Utilidad en la Patología Endometrial Tradicionalmente el diagnóstico de las alteraciones del endometrio requería procedimientos como dilatación y curetaje. En la actualidad la Ecografía Transvaginal, la Histeroscopía y la Biopsia Endometrial han reemplazado este método inicial en la evaluación de mujeres con sangrado vaginal post menopáusico posibilitando un abordaje diferente y con mejores resultados. Aunque la biopsia endometrial es sensible y relativamente de bajo costo, para identificar hiperplasia adenomatosa atípica y carcinoma, es un método pobre para el diagnóstico de anormalidades endometriales benignas, tales como: atrofia, pólipos y fibromas submucosos, los cuales son las causas más comunes de sangrado. Las técnicas de ultrasonido tienen superior sensibilidad en la identificación de éstas condiciones benignas. Recientemente la Sonohisterografía (SHG) ha sido incorporada en el estudio de estas pacientes y también en casos de patología endometrial en mujeres jóvenes o en portadoras de anomalías uterinas congénitas que determinan alteraciones en la fecundación como abortos a repetición. La Sonohisterografía es un procedimiento mínimamente invasivo y bien tolerado por la paciente, que consiste en evaluar la cavidad endometrial mientras se instila solución salina isotónica bajo visualización ecográfica continua. La interfase líquida permite determinar si la lesión es intracavitaria, endometrial o submucosa. Numerosas publicaciones han demostrado la precisión de la SHG en la detección de anormalidades de la cavidad uterina con alta sensibilidad y especificidad. Permite diferenciar procesos difusos de lesiones focalizadas ante pacientes con sangrado vaginal y hallazgos anormales por ecografía transvaginal. Caracteriza bien a los pólipos y miomas submucosos como patologías prevalentes, también puede valorar el endometrio atrófico, la hiperplasia endometrial y adherencias, como entidades menos frecuentes. En algunas pacientes con anomalías uterinas congénitas completa el examen ecográfico transvaginal orientando el tratamiento específico según se trate de útero septado o bicorne con sus diferentes variantes. No existen hallazgos específicos de carcinoma endometrial. Actualmente una nueva herramienta como la Reconstrucción Tridimensional Multiplanar que se puede realizar durante el estudio, permite la visualización con mayor detalle en todos los planos del espacio. Además es posible analizar las imágenes almacenadas luego de haber realizado el procedimiento. El Doppler color es otro procedimiento a utilizar durante el estudio ya que demuestra el tipo y grado de vascularización de estas lesiones. Procedimiento: no se requiere ninguna preparación previa. Inicialmente se realiza de rutina una ecografía intravaginal (TV) con técnica habitual, explorando los anexos y el útero en su totalidad. La presencia de dolor significativo ante la movilización úteroanexial puede sugerir enfermedad inflamatoria pelviana (EIP), contraindicando el estudio. Se inserta un espéculo estéril y se limpia el cérvix con una solución antiséptica, posteriormente se introduce un catéter en la cavidad hasta el fondo uterino. El catéter debe ser rellenado previamente con solución salina, para minimizar el artefacto producido por el aire. Se retira el espéculo y se inserta el transductor endocavitario en la vagina. Se confirma la posición del catéter y se inyecta lentamente el suero salino estéril bajo control ecográfico continuo. El útero se debe estudiar sistemáticamente en todos los planos para delinear la cavidad endometrial. Limitaciones: la SHG no puede efectuarse por limitaciones técnicas aproximadamente en 20 % de las mujeres, dos tercios de ellas es debido a estenosis cervical y un cuarto a fallas en la permeabilidad o problemas en la distensión de la cavidad. Contraindicaciones: la exploración no debe realizarse en mujeres con enfermedad inflamatoria pélvica aguda, debido al riesgo de progresión del proceso inflamatorio. Se deben administrar antibióticos profilácticos en mujeres con enfermedad inflamatoria pélvica aguda crónica y en pacientes con prolapso de la válvula mitral u otras enfermedades cardíacas. La SHG es capaz de seleccionar aquellas pacientes que se beneficiarían de otros métodos más invasivos por el cual su uso rutinario es una alternativa válida al diagnóstico histeroscópico en la investigación primaria de pacientes con desórdenes hemorrágicos y anomalías uterinas congénitas con problemas en la fecundación. 4D: ¿Una herramienta diagnóstica o un exceso tecnológico? El significativo avance que han experimentado los equipos de Ultrasonografía en la última década con la introducción de la ecografía volumétrica 3D- 4D ha mejorado sin duda nuestra posibilidad de visualización del aparato genital femenino y especialmente de las estructuras fetales. Esta innovación tecnológica ha traído aparejado un importante cambio en la utilización de la ultrasonografía para el diagnóstico obstétrico y fetal. De esta manera la mayoría de las compañías de ultrasonografía han incluido dentro de su desarrollo tecnológico la posibilidad de realizar ecografía 3D- 4D. La visualización cada vez más definida y real de las estructuras fetales y de su medio ambiente han creado la falsa impresión de que la ecografía 3D- 4D nos va a permitir más y mejores diagnósticos con el simple hecho de apretar un botón y obtener una imagen tridimensional. Si bien tenemos que reconocer que la mejoría del equipamiento indudablemente ha facilitado el diagnóstico prenatal y ha mejorado la confiabilidad y sensibilidad del operador frente a un determinado diagnóstico, son quizás las herramientas adicionales que proporciona el sistema volumétrico como las reconstrucciones 3D multiplanares (que permiten un análisis posterior de las imágenes obtenidas en el del estudio), la ecografía cardíaca volumétrica, la visualización esquelética, el doppler de alta definición, etc. las que más profundamente han impactado en la detección de patologías fetales y no precisamente aquellas que solo observan la superficie para brindarnos, por ejemplo una buena visualización de la cara fetal. La ecografía 4D debe ser vista como un complemento de un buen estudio ecográfico, para una mejor demostración ya sea de la normalidad o en casos menos afortunados de la patología obstétrica y fetal sin confundir a nuestras pacientes ni confundirnos sobre los alcances y limitaciones de la ultrasonografía. En contrapartida al esfuerzo médico diagnóstico se le ha agregado un componente social que se ha hecho extensivo a la familia. Esta “socialización” del estudio ecográfico, si bien hasta un cierto punto comprensible, está oscureciendo el verdadero rol que tiene durante el embarazo que es la detección del estado de salud fetal y sus desviaciones, realizar un adecuado tamizaje de la población para seleccionar aquellos embarazos en riesgo, en otras ocasiones detectar anomalías para su control o corrección en período postnatal inmediato, anticipar un nacimiento prematuro o una pre eclampsia, etc. No debemos perder el objetivo diagnóstico básico ya que si solo nos referimos a la demostración de las estructuras en 4D estaremos desperdiciando la verdadera posibilidad que nos da la tecnología de actuar como Médicos Especialistas en Diagnóstico Prenatal, para lo cual la capacitación y el perfeccionamiento continuo debe estar acorde con el desarrollo tecnológico La necesidad de una adecuada formación en Medicina Fetal debería anteceder a la utilización tecnológica y sin duda, estar supervisada por los entes deontológicos que regulan nuestra actividad. Por ese motivo ante la profusión de estudios 4D que aportan poco al resultado final nos encontramos ante la instancia de enfatizar el gesto médico diagnóstico (con el adecuado apoyo tecnológico), recategorizando el estudio 4D como Ecografía Obstétrica Especializada. Utilidad del Estudio Doppler en el Embarazo La incorporación del Doppler al manejo antenatal ha proporcionado una importante herramienta que nos permite valorar el estado de salud fetal. En ensayos controlados randomizados la utilización del Doppler umbilical en gestaciones de alto riesgo, comparado con grupo control, ha demostrado que puede reducir de manera significativa la probabilidad de muerte perinatal, disminuyendo el número de internaciones antenatales y de cesáreas por distress fetal. También se ha restringido de manera significativa el distress fetal intraparto y de la encefalopatía hipóxico isquémica. CIRCULACIÓN ÚTERO-PLACENTARIA Aproximadamente cuatro semanas después de la implantación, vasos indefinidos de baja resistencia se observan en el sitio de la futura placenta. Durante el primer trimestre y hasta la semana 16-20, las arterias espiraladas se van transformando, producto de la invasión trofoblástica, convirtiéndose en vasos denudados de su capa muscular, por lo que no pueden contraerse, reduciendo de esta manera la resistencia placentaria. Los cambios más dramáticos ocurren en el segundo trimestre durante el cual hay una caída progresiva de la resistencia vascular. El proceso de placentación continúa hasta la semana 24-26, luego del cual solo existe una pequeña disminución en la resistencia de la arteria uterina principal. El estudio Doppler tiene la capacidad de analizar la velocidad de la sangre que circula por las diferentes estructuras vasculares, produciendo una onda con determinada morfología, según el territorio vascular examinado. La forma de la onda irá cambiando progresivamente a medida que se producen las modificaciones en el territorio vascular útero-placentario. Al inicio del embarazo las arterias se comportan como vasos de alta resistencia, presentan pico sistólico de gran aceleración y una muesca protodiastólica que refleja el rebote elástico de la pared vascular luego de la sístole. Las velocidades diastólicas, son bajas y tienen habitualmente una pendiente descendente por tratarse de un fenómeno pasivo. La transformación de las arterias espiraladas en sáculos desprovistos de su capa muscular, abre una gran brecha que permite un flujo máximo dentro del espacio intervelloso. Este fenómeno se traduce en una pérdida de la escotadura protodiastólica, en un incremento de las velocidades sistólicas y especialmente diastólicas que reflejan un lecho vascular de baja resistencia. Cuando la invasión trofoblástica es anormal, no se producen cambios en las arterias útero placentarias y esto se traduce en un patrón de onda de mayor resistencia, persistencia de la escotadura protodiastólica, disminución de las velocidades diastólicas y elevados índices de resistencia y pulsatilidad. En este territorio vascular, la utilización del Doppler tiene su principal aplicación en la selección y seguimiento de la población con riesgo aumentado de preeclampsia, en la detección y el manejo de la enfermedad hipertensiva inducida por el embarazo. Arteria uterina normal Arteria uterina con presencia de escotadura protodiastólica y aumento en los indices de resistencia y pulsatilidad. TERRITORIOS UMBILICAL Y FETAL También existen cambios en el segmento fetal de la placenta, a fin de asegurar la disminución constante de la resistencia que permitirá el adecuado intercambio de oxígeno y nutrientes. A lo largo de la gestación se produce una reducción progresiva en el espesor de las vellosidades e incremento en el número de arteriolas. En el desarrollo placentario normal, las ramas primarias y secundarias de la arteria umbilical están desarrolladas al final del primer trimestre, durante el resto del embarazo se forman y se ramifican las arteriolas terciarias. La continua formación de nuevas ramas arteriolares asegura baja resistencia placentaria, que se refleja en la forma de la onda de velocidades de flujo en arterias umbilicales, las cuales presentan velocidades diastólicas cada vez mayores con menores índices de resistencia y pulsatilidad. La arteria umbilical se caracteriza por carecer de escotadura protodiastólica aún desde el inicio del embarazo. Al evaluar la arteria umbilical, se está registrando indirectamente lo que ocurre en la placenta. Cuando existen alteraciones isquémicas crónicas, se observa aumento del espesor de las vellosidades producida por esclerosis. Además hay disminución del número de ramas arteriolares, que pueden reducirse a menos de la mitad. Esta situación incrementa la resistencia al flujo circulante, y produce disminución progresiva de las velocidades que conforman la onda de flujo umbilical acorde al grado de afectación placentaria, incrementando los índices de resistencia y pulsatilidad. En un primer estadío, hay disminución de las velocidades diastólicas de flujo. En estadíos críticos mas avanzados ya no se obtienen velocidades de fin de diástole o las mismas son reversas cuando la resistencia es tal que el flujo ingresa a la placenta en sístole y escapa en diástole. Arteria umbilical con indices de resistencia y pulsatilidad normales Arteria umbilical con flujo diastólico reverso Como consecuencia, se van a producir una serie de cambios hemodinámicos en el feto con el fin de compensar la disminución en el transporte de oxígeno y de nutrientes. El incremento de la resistencia placentaria se va a traducir en una sobrecarga cardíaca (poscarga aumentada), inicialmente con un tiempo de eyección más prolongado y luego con disminución progresiva del gasto cardíaco. Cuando el incremento de la resistencia en las arterias umbilicales es significativo, indica que los mecanismos de compensación intraplacentarios han sido superados y que existe alta probabilidad de hipoxia fetal. Cuando ello ocurre, se estimulan los quimio receptores aórticos produciendo una redistribución del gasto cardíaco con derivación del flujo sanguíneo hacia los órganos nobles o metabólicamente activos, es decir cerebro, corazón, adrenales, hígado, placenta y disminución del flujo hacia otros órganos y sistemas como riñones, pulmones, intestino, miembros. El cerebro que habitualmente tiene, comparado con la arteria umbilical, mayor resistencia al flujo, responde a través de su mecanismo de autorregulación, con vasodilatación reflejándose en la morfología de la onda de flujo cerebral, como una disminución de la resistencia, incrementando las velocidades, especialmente diastólicas. La vasodilatación en la circulación cerebral (efecto protector del cerebro), es un evento relativamente precoz en el tiempo, no constituye un signo ominoso intraútero y no implica muerte fetal inminente, sin embargo expresa que existe hipoxia fetal que necesita ser compensada. Estos niños no sufren un daño neurológico importante, mientras exista compensación, aunque ciertas funciones cerebrales no están estudiadas de manera completa. El fenómeno de vasodilatación cerebral se mantiene mientras dure la hipoxia y es progresivo, aunque tiene un límite mas allá del cual entra en una meseta, para disminuir cuando fracasan los mecanismos de adaptación y se produce hipotensión poco tiempo antes del óbito fetal. En la onda de flujo estos cambios agónicos se trasuntan en una pseudo normalización del flujo con reducción de las velocidades. Finalmente si hay infarto cerebral, se produce un flujo diastólico reverso por el marcado incremento de la presión intracraneal. SISTEMA VENOSO UMBILICAL A medida que progresa la hipoxia por la insuficiencia placentaria, se acentúan los cambios hemodinámicos centrales con disminución del gasto cardíaco, contractilidad miocárdica disminuida, velocidades sistólicas en aorta disminuidas, hipotensión arterial y presión de fin de diástole aumentada. Este aumento de presión se transmite de manera retrograda al sistema venoso. Por su parte el ductus venoso se dilata con el fin de derivar mayor cantidad de sangre oxigenada hacia el corazón, lo cual facilita la transmisión de la presión auricular aumentada hacia la vena umbilical con disminución aún mayor del flujo en la misma. El estudio Doppler a nivel del ductus venoso y de la vena umbilical, también refleja estos cambios tardíos expresando que los mecanismos fetales de adaptación han claudicado. En resumen: en los casos de insuficiencia placentaria, el estudio Doppler de la circulación umbilical y fetal, si bien es un parámetro indirecto de medición, nos va a permitir sospechar la probabilidad de hipoxia, si hay mecanismos de adaptación fetal a la misma, y cual es el estado de esos mecanismos de compensación. En episodios de hipoxia aguda, por ejemplo, accidentes de cordón o desprendimiento prematuro de placenta normo inserta, al ser eventos de rápida instalación, el Doppler no es útil para prever el desenlace fetal.