Enfermedad neurodegenerativa. La Enfermedad de Parkinson

de prosalud, el Viernes, 9 de diciembre de 2011 a la(s) 22:27

La Enfermedad de Parkinson, es una enfermedad neurodegenerativa, que afecta primariamente estructuras como la sustancia negra y el estriado, suele comprometer también la corteza cerebral, el sistema límbico y el hipotálamo, tiene un origen desconocido, reconociéndose múltiples factores en su aparición con un fuerte componente genético cuya importancia puede variar en diversas situaciones. La EP es de carácter crónico, progresivo y lento, que afecta a la zona del cerebro encargada del control y coordinación del movimiento, del tono muscular y de la postura. En esta zona, llamada sustancia negra, existe un componente químico, la dopamina, compuesto esencial para la regulación de los movimientos, es decir, para que los movimientos se realicen de una forma efectiva y armónica. Así, en la EP se produce una "degeneración" de la sustancia negra (de causa desconocida) cuya consecuencia es la disminución de la dopamina. Es por ello que las principales manifestaciones de la enfermedad expresan un control deficiente de los movimientos: Temblor, lentitud generalizada (bradicinesia), rigidez y alteraciones de la postura y de la marcha.

Parkinson describió la enfermedad que lleva su nombre como "Parálisis Agitante", indicando los síntomas más relevantes: disminución del movimiento (parálisis) y "agitación" (temblor), aparece entre los 40 y los 70 años de edad, con una mayor incidencia en la década de los 60 años. Existe un "Temblor Familiar Benigno", de evolución muy lenta y presentación frecuente en miembros de una misma familia. No es estrictamente un temblor de reposo, sino de actitud. Algunos autores creen que es una forma benigna de la Enfermedad de Parkinson, pero el tratamiento es radicalmente distinto. Si no es muy molesto, lo mejor es dejarlo sin tratamiento. Un rasgo conocido de ese temblor es su desaparición con pequeñas dosis de alcohol (lo cual es peligroso). Los fármacos bloqueadores de la adrenalina, que también se emplean en el tratamiento de la hipertensión y de la angina de pecho, son la mejor alternativa.

 

   2. Causas.

Aunque la causa puede ser indefinida en algunos casos, la investigación ha descubierto que en los pacientes con Parkinson hay un desequilibrio químico, producto de la pérdida de ciertas células cerebrales. Investigaciones recientes han encontrado cierta relación con la exposición de agroquímicos a temprana edad. En algunos pacientes se hereda la predisposición a padecer el problema; sin embargo si el paciente no se expone a sustancias tóxicas, posiblemente la enfermedad no se haga manifiesta. 

Algunos autores han encontrado mayor incidencia de este trastorno del movimiento, entre personas de área rural que consumen agua de pozo, la cual se ha supuesto contaminada con agroquímicos. Se ha descubierto que el consumo de drogas puede llegar a causar parkinson. En 1961 Hornykiewicz descubrió que los pacientes afectados por esta enfermedad mostraban una deficiencia de dopamina en la sustancia negra del cerebro. Pese  a todo, la causa de la enfermedad todavía es desconocida.

Posible Etiología y fisiopatología de la enfermedad.

Parkinsonismo primario. Hay una pérdida de neuronas pigmentadas de la sustancia negra, el locus coeruleus y otros grupos celulares dopaminérgicos del tronco encefálico. La pérdida de neuronas de la sustancia negra que se proyectan hacia el núcleo caudado y el putamen origina una depleción del neurotransmisor dopamina en esas áreas. En los casos postencefalíticos (v. más adelante), la región del mesencéfalo que contiene la sustancia negra es destruida por un proceso inflamatorio. La enfermedad suele iniciarse después de los 40 años, aumentando su incidencia en los grupos de edad más avanzada.

Parkinsonismo secundario. Se debe a una pérdida o una interferencia en la acción de la dopamina en los ganglios basales, debido a enfermedades degenerativas idiopáticas, fármacos o productos tóxicos exógenos. La causa más frecuente de parkinsonismo secundario es la ingesta de fármacos neurolépticos o reserpina. Todos estos fármacos producen parkinsonismo a través de sus propiedades de bloqueo de los receptores dopaminérgicos. Sin embargo, la tioridazina (un fármaco que presenta una potente actividad anticolinérgica) produce parkinsonismo con menor frecuencia que otros fármacos neurolépticos tradicionales. Aún no se ha demostrado que la clozapina, un neuroléptico atípico, produzca parkinsonismo. Sin embargo, este fármaco se asocia a una incidencia baja, pero demostrada, de agranulocitosis. Los neurolépticos con menor actividad anticolinérgica (haloperidol) son los que producen mayor incidencia de parkinsonismo. La administración simultánea de un fármaco anticolinérgico (como la benzotropina, a dosis de 0,2-2 mg 3/d) o la amantadina (a dosis de 100 mg 2/d) puede mejorar la situación.

Otra causas menos frecuentes son: intoxicación por CO o manganeso, hidrocefalia, lesiones estructurales (tumores, infartos que afectan el mesencéfalo o los ganglios basales), hematomas subdurales, trastornos degenerativos como la degeneración nigrostriada y la degeneración olivopontocerebelosa o la atrofia multisistémica (v. Degeneraciones espinocerebelosas, más adelante). Recientemente, la n-metil-1,2,3,4 tetrahidropiridina (n-MPTP), un subproducto de la síntesis de un tipo de heroína, ha causado parkinsonismo en algunos adictos a drogas i.v.

 

   3. Cuadro clínico.

El cuadro clínico constituido por lentitud de movimientos (bradicinesia), junto con temblor de reposo y aumento del tono muscular (rigidez) fue descrito por vez primera en 1817 por un médico británico, Sir James Parkinson. El nombre de Enfermedad de Parkinson (EP) se usa para definir el síndrome descrito, cuando no se detectan para el mismo unas causas concretas. El nombre de Síndrome Parkinsoniano se emplea para describir el conjunto de signos y síntomas (esto es lo que significa síndrome) caracterizados por rigidez, temblor y torpeza motriz, cuando éste se debe a otras causas neurológicas.

Así por ejemplo hablaremos de Síndrome Parkinsoniano en una persona que tiene el temblor y la rigidez a causa de una Enfermedad de Alzheimer, o en otra persona, la cual ha tomado medicamentos que producen estos síntomas como efectos secundarios. Reservaremos el nombre de enfermedad de Parkinson para aquellos casos en que, en ausencia de otra enfermedad o causa, aparecen los síntomas referidos sobre movimiento, temblor y rigidez.

La importancia de diagnosticar uno u otro proceso recae en el distinto pronóstico. Lógicamente, el Síndrome Parkinsoniano ligado a otras enfermedades neurológicas tendrá el pronóstico correspondiente a la dolencia causal.

¿Cómo se detecta?. La EP se detecta a partir de la presencia en los pacientes de los síntomas que la caracterizan. Inicialmente es difícil de diagnosticar, ya que en una primera fase no suelen presentarse todos los síntomas más corrientes, como por ejemplo temblor, dificultad de movimiento y rigidez. A menudo la enfermedad se manifiesta en forma de dolores en las articulaciones o bien mediante un cuadro depresivo.

Una de las claves para esta enfermedad del sistema nervioso central se centra en el diagnóstico, que es fundamentalmente clínico y que se efectúa a partir de los síntomas del paciente. También es fundamental realizar un diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y otros síndromes parkinsonianos, como la parálisis supranuclear progresiva o la atrofia multisistémica, entre otros. "...de todas estas entidades que afectan al sistema nervioso central, la enfermedad de Parkinson representa un 70 por ciento...".

Los especialistas han destacado que el pronóstico es variable: un 20 por ciento de los enfermos tiene una forma leve, con escasos síntomas y poca evolución; un 60 por ciento padece una forma intermedia y un 20 por ciento presenta síntomas severos y progresión más rápida. El origen del Parkinson no está bien establecido, excepto en los casos inducidos por traumatismos, drogodependencias y medicamentos. Sí existen, no obstante, formas hereditarias en ciertos grupos familiares.

   4. Síntomas.

La etiología del parkinsonismo es múltiple, pero su sintomatología, cualesquiera que sean sus causas, presenta las mismas marcadas características, entre las que destacan la rigidez muscular, los temblores, la lentitud y la escasez de movimiento y la inestabilidad postural. Estos síntomas pueden aparecer aislados o combinados, pudiendo predominar en una parte del cuerpo o bien ser más marcado un síntoma sobre los demás, de forma que hay gran variación de un enfermo a otro. Los síntomas empiezan en un lado del cuerpo en la mayoría de los pacientes (aproximadamente en el 80%) y menos frecuentemente en ambos lados o generalizados. La variedad de la intensidad de los síntomas de la EP, de un momento a otro, de un día a otro, es un signo característico de la EP. En razón de estas fluctuaciones, y no por mala voluntad del enfermo, es que es difícil predecir sus períodos de mayor autonomía.

En los comienzos pueden aparecer molestias muy variables, difíciles de relacionar con la enfermedad. No es raro que los pacientes acudan inicialmente al médico por dolores en las articulaciones (la enfermedad provoca dolores en un tercio de los pacientes y a menudo este hecho se descuida; a veces son dolores pseudo-reumáticos en aquellas partes del cuerpo que están mas afectadas por la rigidez), o al psiquiatra por un estado depresivo. Más adelante se presentarán los síntomas más característicos.

Temblor: El primero y más evidente de los síntomas de la EP suele ser el ligero temblor que empieza en una mano o un brazo. A veces el temblor afecta tanto a los miembros superiores como a los inferiores y, ocasionalmente, se presenta también en la boca o en la cabeza. El temblor ocurre con mayor frecuencia cuando los pacientes se hallan en reposo o bajo tensión emocional. Generalmente disminuye con la actividad física y desaparece durante el sueño. Cuando se le indica a un paciente con EP que realice operaciones aritméticas mentalmente también se ve una disminución del temblor.   

En la mayoría de los casos los temblores se inician en las manos, muy a menudo con movimientos de roce entre el pulgar y los demás dedos, como si el paciente estuviese amasando una miga de pan entre ellos; a medida que la enfermedad avanza, los temblores se extiende a toda la mano. Cuando el paciente está en reposo, los temblores suelen desaparecer. Se acentúan cuando estira la mano para coger algo, si se siente observado o registra alguna emoción. 

Tiene una oscilación de 3-6 Hz y no se presenta cuando el paciente está dormido; empeora siempre cuando el paciente está nervioso. Constituye uno de los síntomas mas habituales (70-90% de los pacientes tienen temblor) y puede llegar a ser incapacitante. Este síntoma puede estar ausente en un grupo de pacientes, en el llamado Parkinson acinético; debemos saber que no todas las personas que presentan temblor, tienen o tendrán enfermedad de Parkinson; existen múltiples causas de temblor, que responden a tratamientos diferentes a los usados en la enfermedad de Parkinson.

Rigidez: La rigidez muscular (falta de flexibilidad) es otra de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Los pacientes que tienen este síntoma acusan dificultad para levantarse de una silla o dársela vuelta en la cama; otra manifestación frecuente puede ser dolor y rigidez a nivel de un hombro, motivo por el cual el paciente puede ser tratado inicialmente como un "reumatismo", pero con el tiempo aparecen otros síntomas de la enfermedad.

Se muestra como una resistencia o falta de flexibilidad para mover pasivamente las extremidades. Su frecuencia varía de un 89 a un 99% según los estudios. Se presenta, al estirar la extremidad afectada, el signo de la "rueda dentada" (como si dentro de la articulación existiese un piñón). La rigidez y lentitud de los músculos en la cara (hipomimia), del lenguaje y de la deglución, así como la disminución del parpadeo ocasionan una rigidez en el semblante del paciente que da la impresión de tener una "cara congelada". Todo esto podría dar la impresión de que nos encontramos ante una persona ausente, indiferente, intelectualmente deteriorada o deprimida; en la mayoría de los casos nada de esto es verdad. Sus facultades intelectuales están intactas, aunque son más lentas de lo habitual.

Debido a la rigidez progresiva que sufre los músculos, el enfermo va adquiriendo una postura envarada y echada hacia delante, y su rostro pierde expresividad por el deficiente movimiento de los músculos faciales. Poco a poco se produce una acinesia, nombre que recibe la dificultad de movimientos, y desaparecen también los movimientos asociados, como el balanceo de los brazos al caminar, gesto espontáneo y automático en una persona sana. También aparecen lo que se denomina "marcha festinante", o sea, el andar a pasos cortos, que se hacen cada vez más acelerados y que sólo se detienen cuando el paciente se encuentra ante un objeto o un obstáculo. 

La Bradicinesia: Se presenta en el 77-87% de los pacientes. Esta lentitud de los movimientos se manifiesta en una lentitud y torpeza general en la realización de los movimientos voluntarios (vestirse, levantarse de una silla, escribir). Afecta de forma importante las actividades de la vida diaria: Bañarse, vestirse y arreglarse, usar el baño para orinar o defecar, movilizarse, controlar orina y materia fecal, alimentarse, caminar, subir y bajar escaleras, usar el teléfono, ir de compras o al mercado, preparar la comida, cuidar la casa, lavar la ropa, montar en bus, taxi o metro, responsabilizarse de sus medicamentos, manejar los asuntos económicos propios y de la casa. 

Hipocinesia: La lentitud del movimiento y la dificultad para iniciarlo (Hipocinesia) pueden aparecer al mismo tiempo que la rigidez. Por esta razón caminar puede convertirse en un problema y requerir cierto grado de esfuerzo. Ocasionalmente, el paciente con EP al detenerse puede notar que le es difícil reanudar la marcha, con sensación de que los pies se le pegan al suelo, en los casos graves puede haber una tendencia a caminar con pasos cortos y apresurados ("Freezing"), arrastrándolos pies y con el cuerpo inclinado hacia adelante, llamado "marcha festinante y propulsiva".

Aunque los síntomas pueden disminuir la actividad física, la enfermedad generalmente no afecta a la mente. La capacidad para pensar permanece ilesa en la mayoría de los pacientes. Con alguna frecuencia estos pacientes pueden cursar con depresión emocional, que suele desaparecer con un tratamiento apropiado y con una actitud positiva de parte del paciente y de sus familiares.

Inestabilidad: Las anomalías de la postura se reflejan en la inclinación del tronco y cabeza hacia adelante (la espalda del paciente está encorvada) y la flexión de las articulaciones de los codos y rodillas, y los trastornos de la marcha. Tiende a presentarse de forma tardía. Resulta difícil el control del equilibrio, por lo que pueden producirse caídas con frecuencia. La marcha es a pequeños pasos, con episodios de estar bloqueado, pegado al suelo o congelado, y con aumento brusco del ritmo de la marcha (mini-pasos muy rápidos y confusos).

Otros síntomas:

El Estreñimiento: Se debe a la reducción de la actividad de los músculos intestinales y abdominales que provoca la enfermedad, a la dificultad de masticar y tragar, a la falta de ejercicio, a los medicamentos y a la falta de ingesta de agua y fibra en la dieta. El EP no debe preocuparse si sólo tiene una evacuación cada dos o tres días, puesto que esto puede ser bastante normal. Posiblemente tarde un poco en ajustarse al cambio y quizá se sienta incómodo a veces. Si tiene estreñimiento crónico si debe consultar al médico, y tomar laxantes sólo en la forma que él le recomiende. Comer regularmente frutas, incluso frutas secas y ciruelas pasas; legumbres, como lechuga o apio; cereales, germen de trigo, etc., proporcionan el material no digerible (fibras) necesario para ayudar a mantener una función intestinal normal y evitar el estreñimiento.

Por ser una enfermedad propia del adulto maduro, es frecuente que en los varones existan en forma concomitante, manifestaciones de crecimiento de la glándula prostática, como lo son la disminución del grueso del chorro y el goteo terminal al orinar (prostatismo); si el enfermo de EP presenta estos síntomas, debe comunicárselo a su médico para que le indique los análisis apropiados y recurra a la oportuna intervención del urólogo; con la finalidad de evitar que algunos medicamentos que se usan en el Parkinson agraven el prostatismo y le puedan causar una retención aguda de orina, la cual requiere de una atención médica urgente. El paciente con Parkinson puede presentar molestias urinarias sin tener problemas en su próstata.

La Acinesia: Se trata de una inmovilidad total (un bloqueo) cuando se inicia la marcha, que se presentan de un momento a otro y que puede durar varios minutos o mas de una hora (los pacientes no hacen teatro). Aparecen después de muchos años de enfermedad y que parece asociarse al deterioro de las neuronas residuales de la sustancia negra. Cuando esto sucede, los pacientes se sienten muy cansados y no suelen querer más que una cosa: Que se les deje en paz, esperando que la movilidad se restablezca de golpe, tal como desapareció. En el caso de que los bloqueos tengan lugar siempre a la misma hora, tener en cuenta la comida, el aseo, los ejercicios y los medicamentos. A veces los períodos de bloqueo son muy cortos y se asocian al paso por lugares estrechos (una puerta, un ascensor, o ver simplemente una línea trazada en el suelo); en tales lugares el pie se queda "pegado" al suelo.

Las Discinesias: Cuando el tratamiento con medicamentos lleva mucho tiempo, cuando la persona es muy sensible a la levodopa (predominantemente en mujeres) o cuando se realiza una dieta estricta, se pueden presentar movimientos involuntarios y desordenados de los miembros, movimientos de cabeza, etc., conocidos como "discinesias". Aunque el espectáculo de estos movimientos anormales puede llegar a ser penoso, los pacientes sufren menos con éstos que con los bloqueos (a diferencia del entorno, que lo soportan mejor).

El Fenómeno "on-off": Con el tiempo, algunos pacientes tratados con levodopa experimentan una regresión en la mejoría inicial obtenida y aparecen una serie de efectos secundarios que modifican negativamente respuesta al tratamiento. Uno de estos efectos secundarios son los fenómenos "on-off" o fluctuaciones del estado del enfermo durante el día, de duración variable e impredecible, que oscila entre ratos sin síntomas (fases "on" o fases de conexión a la levodopa) y otros en que reaparecen el temblor, la dificultad para caminar y la lentitud (fases "off" o fases de desconexión a la levodopa). En los períodos "on" pueden presentarse discinesias. Este fenómeno parece estar asociado a variaciones en sangre de los niveles de levodopa como consecuencia de su interacción con las proteínas de la dieta.

Otros síntomas del  paciente de EP ocasionalmente incluyen:

Disminución del volumen (hipofonía) y de la entonación de la voz (disprosodia). Disartria: Frecuentes los trastornos de la voz.

Falta de claridad en la escritura (micrografía).

Frecuente y debido al exceso de producción de saliva y a la alteración de los mecanismos para tragarla provoca  que les salga saliva por la comisura de los labios (sialorrea).

Infecciones. Es importante que se avise inmediatamente al médico si tiene tos o si se resfría, especialmente si hay fiebre. Si se descuida esto, pueden ocurrir infecciones más graves. No se debe alarmar si incluso con enfermedades leves experimentan un empeoramiento temporal de los síntomas de Parkinson. Conforme estas enfermedades se curen, dichos síntomas mejorarán de nuevo.

Depresión: Existe una mayor tendencia a la depresión y a los trastornos de ansiedad (nerviosismo), lo que suele empeorar todos los síntomas que el paciente manifieste.

Demencia: Puede asociarse una demencia en un 25-40% de los casos, generalmente en pacientes muy mayores y con muchos años de enfermedad. Muchos autores e investigadores de la enfermedad de Parkinson plantean que la demencia puede estar más bien relacionada con la edad que con la propia enfermedad.

Rasgos sicóticos (10-15% de los pacientes en tratamiento) tipo alucinaciones (predominantemente visuales), delirio de persecución, episodios de confusión y agitación, que son de predominio en las tardes (síndrome de puesta del sol) .

Inestabilidad de la presión arterial con los cambios de posición (hipotensión ortostática) y que puede manifestarse como vértigo.

Trastornos del sueño: Son muy frecuentes y generalmente asociados a los medicamentos y/o a otros síntomas que acompañan la enfermedad (temblor, ansiedad, dolor, alucinaciones, etc.). Insomnio, excesiva somnolencia diurna y sonambulismo, pesadillas o hablar en sueños.

Finalmente, no debemos olvidar que las caídas son frecuentes en los pacientes con EP. Para intentar evitarlas, habrá que estar vigilantes, retirar todos los posibles obstáculos o elementos que favorecen las caídas, evitar los cambios bruscos de dirección o de girar la cabeza rápidamente y estar siempre preparado para las caídas.

   5. Evolución.

La EP suele empezar con un temblor episódico de la mano de un lado del cuerpo, que se acompañarán poco o bastante después por lentitud, rigidez del lado afectado y alteraciones de la escritura (por citar un ejemplo). Según los síntomas progresan, los pacientes pueden empezar a notar alteraciones en el otro lado del cuerpo, casi siempre menos severos que en el lado inicial. Algunos pacientes notan que arrastran un poco el pie del lado afectado, con la impresión de que caminan con dificultad (como si fuera sobre "arena movediza"). Los pasos se acortan, los pies pueden congelarse y la voz se pone más baja en volumen y algo áspera. Hay dificultad pasa pasar a través de una puerta o por lugares angostos, si bien no hay dificultad para subir escaleras. Las caídas son muy frecuentes (una media de 7 por año).  Estos síntomas por lo general son lentamente progresivos. No es raro que en algunos pacientes los síntomas permanezcan aparentemente estables por largos períodos de tiempo y su interferencia con la vida cotidiana puede ser mínima durante esos años.

Por otra parte, es posible controlar la enfermedad (al menos los síntomas principales) con medicamentos, adaptación del paciente y rehabilitación, pudiendo llevar el enfermo una vida independiente y activa. Pero a media que la enfermedad progresa y aparecen los síntomas más severos, ya sean por causa de la progresión propia de la enfermedad o por la medicación, se deben buscar soluciones o cambiar el tratamiento médico. Como expliqué, al inicio de estas páginas los enfermos de parkinson viven su enfermedad porque la enfermedad de parkinson debidamente tratada, no acorta las expectativas de  vida.

   6. Estadios de la EP.

Escala de Hoehn y Yahr

Estadio   1

• Signos y síntomas en un solo lado. Síntomas leves.
• Síntomas molestos pero no incapacitantes.
• Presencia de síntomas con temblor en alguna extremidad.
• Amigos notan cambios en la postura, expresión facial y marcha.

2

• Síntomas bilaterales.
• Mínima discapacidad.
• La marcha y la postura están afectadas.

3

• Significante enlentecimiento de los movimientos corporales.
• Dificultad para mantener el equilibrio tanto de pie como al andar.
• Disfunción generalizada moderadamente severa.

4

• Síntomas severos.
• Todavía puede andar cierto recorrido.
• Rigidez y bradicinesia.
• No puede vivir solo.
• El temblor puede ser menor que en los estadios anteriores.

5

• Estadio caquéctico, Invalidez total.
• No puede andar ni mantenerse de pie.
• Requiere cuidados de una enfermera.

   7. Farmacología.

Actualmente la terapéutica farmacológica de la Enfermedad de Parkinson ha incrementado la expectativa y la calidad de vida de estos pacientes, pero al mismo tiempo ha modificado el curso natural de la enfermedad, asociando fenómenos tóxicos, en ocasiones complejos que interfieren en los estadios avanzados con el validismo y las actividades cotidianas de los afectados.

El objetivo de los medicamentos es tratar de restablecer el equilibrio. Una forma de lograrlo es la administración de levodopa, que se transforma en el cerebro en dopamina, con lo que se corrige el desequilibrio y se controlan los síntomas. 

Otra forma es la administración de medicamentos que disminuyen los efectos de la acetilcolina. La combinación de estos dos procedimientos puede a menudo proporcionar un efecto terapéutico adicional; entre estos tenemos: triexifenidil o Artane, biperiden o Akinetón,etc.) En la actualidad se cuenta además, con medicamentos que aumentan la acción de la dopamina disponible en el cerebro, llamados medicamentos agonistas: (bromocriptina o Parlodel) y otros que bloquean la destrucción de la dopamina en el cerebro del paciente, disminuyendo la necesidad de darle grandes cantidades de dopamina, disminuyendo los efectos secundarios indeseables; aparentemente retrasan el progreso de la enfermedad; entre ellas tenemos al selegiline (Eldepryl, Deprenyl, Jumex, Jumexal). Con este tipo de medicamento se debe evitar el uso simultáneo de otros medicamentos que actúen bloqueando una enzima llamada monoaminoxidasa (mobeclamida o Aurorix, etc.) y evitar el consumo de alimentos que contengan la sustancia tiramina, ya que pueden causar una reacción muy peligrosa, una elevación excesiva de la presión sanguínea. 

Se ha postulado que las vitaminas C y E, llamadas antioxidantes débiles, si se les utiliza en forma constante, son capaces de evitar la producción y acumulación de sustancias producto del catabolismo (destrucción) intracerebral de la dopamina y de otras llamadas radicales libres, las cuales son responsables en parte del agravamiento en el tiempo de la enfermedad y de algunos efectos secundarios indeseables del tratamiento con dopamina.

El Parkinson sigue siendo una dolencia neurológica de origen desconocido, que se ha convertido en la cuarta patología más frecuente entre las personas mayores. Los factores tóxicos y ambientales parecen ser los más importantes. 

 

   8. Abordaje neuroquirúrgico.

El abordaje neuroquirúrgico por métodos estereotáxicos funcionales constituye una estrategia de elección en el tratamiento de estos pacientes en los que el control farmacológico, o resulta incompleto, o condiciona efectos adversos muy limitantes (discinesias y fluctuaciones motoras).

Uno de los más importantes avances en el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson ha sido, el reconocimiento de que las opciones terapéuticas deben incluir no solamente terapia sintomática sino estrategia orientadas a lograr la lenta progresión de la enfermedad o un cambio positivo en el curso de su historia natural (Terapéutica neurorestaurativa). El propio desarrollo de esta concepción y de sus estrategias, constituye uno de los fundamentales propósitos de los investigadores dedicados a la Neurorestauración, con la convicción y la esperanza de que la aplicación combinada de los factores neurorestaurativos en el abordaje terapéutico de cuestiones complejas será en un futuro tal vez no muy lejano, herramienta importante de la práctica neuroquirúrgica cotidiana.

 

   9. Datos útiles

• No es contagiosa. Aunque se desconoce su causa, se puede hablar con una persona con la EP, darle la mano, abrazarla o besarla.
• No produce demencia o envejecimiento. Los trastornos cognitivos son poco frecuentes en la EP. El lenguaje es lento y monótono.
•  No es hereditaria. El mal de Parkinson no es hereditario y los factores genéticos no desempeñan un papel clave en el desarrollo de la forma más corriente de la enfermedad.
• Los pacientes con EP pueden ser más lentos. Durante una conversación suelen demorarse para responder.
• La EP no siempre conduce a una invalidez absoluta.
• No todo el mundo que tiembla tiene la EP ni todas las personas que tienen la EP tiemblan.

• Los pacientes con EP no son "duros de oído". Su inexpresividad en la cara no significa que la persona con EP tenga dificultades para oír.
• Si que hay esperanza. La mayoría de las personas que sufren esta afección pueden llevar una vida plena y productiva. Sólo hay que buscar el tratamiento acorde a su estado.

 ¿Cuáles son sus puntos débiles?.

Primero: Debemos reconocer que conociéndola podremos luchar más eficazmente contra ella: La ignorancia de la misma solo la fortalece.

Segundo: Nos lleva a una gran verdad; como en todos los casos de enfermedades crónicas, la ignorancia de la familia respecto a la enfermedad, a su tratamiento y a su rehabilitación solo la fortalece: la EP no sólo vive en el paciente sino también en sus familiares.

Tercero: Su tratamiento actual: Es una enfermedad que puede ser tratada eficazmente. Para ello, los pacientes deberán tomarse los medicamentos de una forma continuada y tal como la prescribe el médico, es decir, a la hora y en las cantidades exactas. Una actitud contraria solo la fortalece.

Cuarto: Lo más difícil: Modificar nuestros hábitos de vida y mantenernos físicamente activos. La pereza solo la fortalece. A pesar de saber que el tratamiento farmacológico de la enfermedad es un 50% del tratamiento global y que el ejercicio físico continuado, constante y repetitivo corresponde al otro 50%, modificar nuestros hábitos de vida y mantenernos físicamente activos sigue siendo lo más difícil de alcanzar. Parece que nos olvidamos que mantener y conservar nuestra autonomía e independencia es uno de los determinantes más importantes de nuestra calidad de vida. 

algo mas sobre farmacologia.....

de prosalud, el Lunes, 5 de diciembre de 2011, 9:38

FARMACOLOGÍA:

 Es la rama de las ciencias médicas que demuestra científicamente que una sustancia tiene actividad  farmacológica y que posee efectos indeseables aceptables para el hombre y estudia las acciones y propiedades de las drogas o Fármacos en los organismos vivos.

PRINCIPALES RAMAS DE LA FARMACOLOGIA

• Farmacognosia: Estudia el origen, características, composición química de las drogas  y de sus constituyentes en su estado natural.
• Farmacodinamia: Estudia cómo actúan las drogas sobre los seres vivos, y los mecanismo por los cuales los realiza.
• Farmacocinética: Estudia los procesos de absorción, distribución, metabolismo o biotransformación y excreción de las drogas en función del tiempo.
• Terapéutica: Es el  “ arte” de aplicar los medicamentos y otros medios físicos, dietéticos y psíquicos al tratamiento de las enfermedades.
• Toxicología: Incluye el origen, acciones, investigación, diagnóstico y tratamiento de las intoxicaciones.
• Farmacovigilancia: Conjunto de métodos que tiene como objetivo la identificación y valoración cuantitativa del riesgo que representa el uso agudo o crónico de un medicamento, en el conjunto de la población o en subgrupos específicos.
• Farmacoepidemiología: Estudia el impacto de los medicamentos en la población humana utilizando métodos epidemiológicos.
• Farmacogenética: Estudia las alteraciones transmitidas por herencia que afectan la actividad de las drogas empleadas en dosis terapéuticas.

Los narcóticos o estupefacientes son aquellas sustancias que producen estupor, es decir una especie de torpeza personal, de somnolencia y falta deinterés hacia el mundo exterior.

Su forma de acción es parecida a la que realizan las encefalinas, un tipo de endorfinas o compuestos que el propio organismo produce para eliminar el dolor. De ahí que su administración tenga unos efectos tan inmediatos para la eliminación del dolor.

Al igual que el resto de drogas son altamente adictivos, especialmente por vía intravenosa, por lo que su uso debe hacerse bajo estricto control médico, evitando la tentación personal de su uso para disminuir la depresión o la ansiedad o para proporcionar placer personal.

El conocimiento popular de la palabra narcótico, por lo tanto, se relaciona más con los síntomas observados que a la acción específica de sustancias narcóticas. En ciencia y medicina, los efectos narcóticos de diversas sustancias se definen basándose más exactamente en su estructura química y mecanismos biológicos ejerciendo cambios en el organismo humano.

Analgésicos Narcóticos

Los Analgésicos Narcóticos son sustancias que alivian el dolor. Los analgésicos leves, tales como la aspirina o el paracetamol, son relativamente inofensivos. Las drogas analgésicas son calmantes mucho más fuertes (analgésicos narcóticos). Algunos analgésicos narcóticos son 'opiáceos' - drogas refinadas de un extracto obtenido de las adormideras (Papaver somniferum) - y otros son compuestos químicos sintéticos.

Los analgésicos narcóticos son de exclusiva prescripción médica. Su uso es mas frecuente en el paciente hospitalizado. Un ejemplo es la morfina. El único de estos que puede hacer parte del botiquín es la codeína, una sustancia muy efectiva en dolores agudos de los huesos y las articulaciones, sobre todo después de una cirugía.

Los narcóticos más frecuentemente utilizados en el manejo del dolor son:

• Morfina: Es el narcótico de referencia estándar. Es hidrosoluble, se administra por vía oral, intramuscular, intravenosa y subcutánea. Un metabolito activo, la morfina-6-glucurónido, que contribuye a su acción analgésica, se puede acumular en pacientes con insuficiencia renal. Se puede desarrollar tolerancia y dependencia física cuando se utiliza por períodos prolongados. Por vía intratecal (peridural o subaracnoidea) produce analgesia intensa y prolongada.
• Codeína: Tiene alta eficacia y baja incidencia e intensidad de efectos adversos por vía oral. Considerado un narcótico débil, no es eficaz en el tratamiento del dolor de gran intensidad. Se puede desarrollar tolerancia, lo que requiere aumentar la dosis y/o frecuencia de administración. Es un excelente antitusígeno.
• Metadona: Levemente más potente que la morfina, produce menos dependencia y sedación. Tiene buena absorción cuando se administra por vía oral. Su eliminación es prolongada, siendo el narcótico con más larga duración de acción, pero existe el riesgo de acumulación. Durante los primeros 2 a 3 días, la metadona se administra cada 4 a 6 horas y luego cada 8 a 12 o incluso cada 24 horas. La indicación por largo tiempo en dolor no oncológico debeser restringida.
• Meperidina: Narcótico sintético frecuentemente intercambiable con morfina, pero con mayor liposolubilidad y menor duración de acción. Se utiliza generalmente por vía intramuscular o intravenosa. La normeperidina, un metabolito activo, se elimina más lentamente, por lo que se acumula luego de la administración prolongada.
• Fentanil: Narcótico sintético más liposoluble, más potente, pero con menor duración en dosis analgésicas que la morfina. Generalmente es usado para anestesia, pero también es efectivo para el manejo del dolor agudo administrado por vía intravenosa, intratecal y más recientemente transdérmico.
• Tramadol: Es un analgésico catalogado como un narcótico atípico. Actúa a nivel central con un doble mecanismo: es un agonista puro sobre receptores opiáceos, con mayor afinidad por los &µ, y produce inhibición de la recaptación neuronal de noradrenalina y serotonina. Tiene alta absorción por vía oral. Se metaboliza en el hígado y elimina por el riñón; no tiene metabolitos de importancia clínica. Es 35 veces menos potente que la morfina. Produce somnolencia, náuseas y vómitos y también puede producir depresión respiratoria; tiene un bajo potencial para producir dependencia o tolerancia. Su efecto farmacológico es parcialmente antagonizado por naloxona.

Analgésicos no Narcóticos

Representan un grupo de fármacos (también denominados analgésicos menores) con tres efectos comunes: analgésico, antiinflamatorio y antipirético. Sin embargo, difieren en la importancia relativa que cada una de sus propiedades representa en el conjunto de su efecto farmacológico; es por esto que de acuerdo a su mecanismo de acción se pueden clasificar en tres grupos (3):

• Inhibidores periféricos de las prostaglandinas (AINES): Todos ellos realizan su efecto farmacológico mediante la inhibición de la enzima ciclo-oxigenasa I, que interviene en la síntesis de prostaglandinas. De manera general se puede decir que son más antiinflamatorios que analgésicos.
• Inhibidores centrales de las prostaglandinas: Este grupo lo componen fundamentalmente el paracetamol y el metamizol. Actúan selectivamente sobre los tejidos nerviosos ya que inhiben las prostaglandinas a nivel hipotalámico. Tienen efecto antitérmico preponderante.
• Inactivadores del receptor sensibilizado: El metamizol, al igual que la morfina, además de sus efectos centrales, tiene la propiedad de bloquear la transmisión del impulso doloroso ya sensibilizado.

Relajantes Musculares

Son fármacos que disminuyen el tono de la musculatura estriada. Se utiliza para relajar el sistema músculo esquelético y reducir el dolor debido a esguinces, contracturas, espasmos o lesiones.

Clasificación según mecanismo de acción

• Recepción gabaérgica (ejemplo: Baclofeno)
• Recepción colinérgica (ejemplo: Orfenadrina)
• Recepción a2 adrenérgica (ejemplo: tizanidina) disminución en la liberación de calcio del retículo sarcoplasmático (ejemplo: dantroleno) mecanismos no determinados (ejemplo: clormezanona, ciclobenzaprina)

Entre los más utilizados están algunas Benzodiazepinas tales como el Tetrazepam (Miolastan o Myolastan) y el Midazolam entre otros.

Existen otros fármacos con esta característica como el Metocarbamol (Marbaxin-750, Robaxin, Robaxin-750) y algunos otros tipos de drogas.

También se llaman relajantes musculares a los derivados del curare que bloquean el impulso nervioso a nivel de la placa motora produciendo una parálisis muscular. Se utilizan en Anestesia para permitir la manipulación durante la cirugía y la adaptación al respirador. Los más utilizados actualmente son el Atracurium, Cisatracurium, Rocuronium, Vecuronium, Mivacurium y Succinilcolina

Drogas utilizadas para el tratamiento en Síndrome de Parkinson

La droga principal en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson es la Levodopa; una prodroga precursora de la dopamina. Es el fármaco más efectivo. Se ha asociado a una menor morbimortalidad en comparación con la era pre-levodopa y prácticamente beneficia a todos los pacientes con enfermedad de Parkinson confirmada. Se usa en combinación con un inhibidor de la descarboxilasa (carbidopa o benserazida), para prevenir los síntomas propios de su conversión periférica a dopamina (náuseas, vómitos e hipotensión ortostática).

A pesar de la efectividad de la levodopa, su uso se ha limitado por un posible rol neurotóxico. En estudios in vitro se ha visto que el uso de levodopa aumentaría la liberación de radicales libres en las neuronas dopaminérgicas produciendo muerte celular.

Sin embargo, la concentración de levodopa usada en estos estudios es considerablemente mayor que la alcanzada en los pacientes con Parkinson. Además los cultivos de neuronas dopaminérgica carecen de los mecanismos de defensa proporcionados por las células gliales in vivo.

Otras drogas utilizadas en el tratamiento del Síndrome de Parkinson

La Levodopa no es un medicamento perfecto. Afortunadamente, los médicos tienen otros medicamentos disponibles para tratamiento de síntomas o etapas determinadas de la enfermedad. Otros tratamientos incluyen los siguientes:

5.1 Bromocriptina y pergolida: Estos dos medicamentos imitan el rol de la dopamina en el cerebro haciendo que las neuronas reaccionen como lo harían a la dopamina. Pueden administrarse solas o con levodopa y pueden utilizarse en las etapas iniciales de la enfermedad o iniciarse posteriormente para prolongar la duración de la respuesta a levodopa en los pacientes que experimentan desgaste o efectos de aparición-desaparición. Son generalmente menos eficaces que la levodopa en controlar la rigidez y la bradicinesia. Los efectos secundarios pueden incluir paranoia, alucinaciones, confusión, discinesias, pesadillas, náusea y vómitos.

5.2 Selegilina: También conocida como Deprenil, la Selegilina se ha convertido en un medicamento comúnmente utilizado para la enfermedad de Parkinson. Estudios recientes apoyados por NINDS han demostrado que el medicamento retrasa la necesidad de terapia con levodopa hasta en un año o más. Cuando la selegilina se administra con levodopa, parece realzar y prolongar la respuesta a la levodopa y por tanto puede reducir las fluctuaciones de pérdida de efecto. En estudios con animales, se ha demostrado que la selegilina protege las neuronas productoras de dopamina de los efectos tóxicos de MPTP.

La selegilina inhibe la actividad del enzima oxidasa B de monoamina (MAO-B), el enzima que metaboliza la dopamina en el cerebro, retrasando la descomposición de la dopamina que ocurre naturalmente y de la dopamina formada por levodopa. La dopamina se acumula entonces en las células nerviosas sobrevivientes. Algunos médicos, pero no todos, favorecen iniciar a los pacientes de Parkinson en una terapia de selegilina debido a sus posibles efectos protectores. La selegilina es un medicamento fácil de tomar, aunque los efectos secundarios pueden incluir náusea, hipotensión ortostática e insomnio (cuando se toma en una hora avanzada del día). Además, han ocurrido reacciones tóxicas en algunos pacientes que tomaron selegilina con fluoxetina (un antidepresivo) y meperidina (utilizada como sedante y analgésico).

5.3 Agentes Anticolinérgicos: Estos medicamentos eran el principal tratamiento de la enfermedad de Parkinson hasta la introducción de la Levodopa. Su beneficio es limitado pero pueden ayudar a controlar el temblor y la rigidez. Son especialmente útiles en reducir el parkinsonismo inducido por la droga. Los agentes anticolinérgicos parecen actuar bloqueando la acción de otro producto químico cerebral, la acetilcolina, cuyos efectos se hacen más pronunciados cuando descienden los niveles de dopamina. Sólo la mitad aproximadamente de los pacientes que reciben agentes anticolinérgicos responden, usualmente por un breve periodo y con sólo un 30 por ciento de mejora. Aunque no tan eficaz como la levodopa o la bromocriptina, los agentes anticolinérgicos pueden tener un efecto terapéutico en cualquier etapa de la enfermedad cuando se toma con cualquiera de estas medicinas. Los efectos secundarios comunes son, entre otros, sequedad de la boca, estreñimiento, retención de la orina, alucinaciones, pérdida dememoria, visión borrosa, cambios en la actividad mental y confusión.

5.4 Amantadina: Un medicamento antiviral, la amantadina ayuda a reducir los síntomas de la enfermedad de Parkinson. A menudo se toma sólo en las etapas iniciales de la enfermedad o con el medicamento anticolinérgico o con la levodopa. Después de varios meses la eficacia de la amantadina desaparece en la tercera parte o en la mitad de los pacientes que lo toman, aunque la eficacia puede volver después de una breve interrupción del medicamento. La amantadina tiene varios efectos secundarios, entre ellos piel manchada, edema, confusión, visión borrosa y depresión.

Conclusión

Los narcóticos tienen efectos farmacológicos principalmente en el sistema nervioso central y gastrointestinal. La analgesia, que es el efecto clásico y el más estudiado, se produce por acción de los narcóticos a nivel supraespinal y espinal, inhibiendo la transmisión del dolor y los componentes emocional y afectivo asociados. La estimulación de receptores &µ ubicados en las vías del dolor produce analgesia de mayor potencia.

Durante la administración de los narcóticos se puede desarrollar tolerancia, definida como la necesidad de aumentar la dosis administrada para alcanzar el mismo efecto clínico en ausencia de un aumento en la intensidad del dolor. Esta tolerancia se desarrolla también para la depresión respiratoria y la sedación.

La tolerancia cruzada entre diferentes narcóticos no es completa, de modo que cuando se manifiesta, además de aumentar la dosis y la frecuencia de administración, se puede también cambiar el tipo de narcótico.

En el sistema gastrointestinal, por acción central y periférica, la administración de narcóticos disminuye el vaciamiento gástrico y la peristalsis intestinal, la secreción gástrica y pancreática y el agua en las deposiciones, condicionando así el desarrollo de constipación e íleo.

INCREIBLE NOTA SOBRE EUTANASIA...

de prosalud, el Domingo, 4 de diciembre de 2011, 18:49

La eutanasia

Concepto:

Es indudable, a nuestra manera de ver, que el primordial derecho que puede asistir hoy a todo ser humano es el de la vida, pero cuando se ve afectado por unas condiciones de salud lamentables, que llevan a quien las padece a verse en una situación en la cual se ve recluido en una unidad de cuidados intensivos, de la cual no se sabe si saldrá, donde su existencia está en la cuerda floja, donde puede existir una salida irreversible, donde la existencia dependerá en el futuro de medios extraordinarios, conectado a maquinas como el respirador artificial, cabe preguntarse si se está cuidando la vida o prolongando la agonía que nos puede llevar a la muerte.

Etimológicamente "eutanasia" significa: buena muerte, dulce, libre de sufrimientos. La empleo por primera vez Francisco Bacon en el siglo XVII.

La eutanasia tiene por finalidad evitar sufrimientos insoportables o la prolongación artificial de la vida a un enfermo. Para que la eutanasia sea considerada como tal, el enfermo ha de padecer, necesariamente, una enfermedad terminal o incurable, y en segundo lugar, el personal sanitario ha de contar expresamente con el consentimiento del enfermo.

CLASIFICACIONES DE EUTANASIA

Según su finalidad:

Eutanasia eugénica: por razones de "higiene racial", libera a la sociedad de los enfermos que son una carga.

La eutanasia involuntaria, positiva o activa, ¿podrá alguna vez justificarse? Un ejemplo de eutanasia involuntaria positiva fue la orden del tristemente célebre A. Hitler quien estableció la eutanasia eugenésica en octubre de 1939. (Por engaño, tal orden fue predatada con fecha 1 de septiembre de 1939, como si hubiera estado en conexión con el comienzo de la campaña militar contra Polonia) Más de 80 mil pacientes mentales de Alemania y Australia, epilépticos, débiles mentales y personas deformes, fueron ejecutados en cámaras de gas entre 1940 y 1941. En un comienzo la ley se refirió en forma exclusiva a los niños pequeños, pero luego se elevó la edad.

Eutanasia piadosa: es la que se practica con el fin de aliviar los dolores y sufrimientos a un enfermo.

Según sus medios:

Eutanasia positiva: es aquella en que el agente de manera directa y positiva actúa sobre la persona enferma provocándole la muerte.

Eutanasia negativa: el agente deja de hacer algo que permite proseguir con la vida del paciente.

Según sus intenciones:

1. Eutanasia directa: Adelantar la hora de la muerte en caso de una enfermedad incurable, esta a su vez posee dos formas:

a) Activa: Consiste en provocar una muerte indolora a petición del afectado; el caso más frecuentemente mostrado es el cáncer, pero pueden ser también enfermedades incurables como el sida. Se recurre, como se comprende, a sustancias especiales mortíferas o a sobredosis de morfina.

b) Pasiva: Se deja de tratar una complicación, por ejemplo una bronconeumonía, o de alimentar por vía parenteral u otra al enfermo, con lo cual se precipita el término de la vida; es una muerte por omisión. De acuerdo con Pérez Varela «la eutanasia pasiva puede revestir dos formas: la abstención terapéutica y la suspensión terapéutica. En el primer caso no se inicia el tratamiento y en el segundo se suspende el ya iniciado ya que se considera que más que prolongar el vivir, prolonga el morir». Debe resaltarse que en este tipo de eutanasia no se abandona en ningún momento al enfermo.

2. Eutanasia indirecta: Consiste en efectuar procedimientos terapéuticos que tienen como efecto secundario la muerte, por ejemplo la sobredosis de analgésicos, como es el caso de la morfina para calmar los dolores, cuyo efecto agregado, como se sabe, es la disminución de la conciencia y casi siempre una abreviación de la vida. Aquí la intención, sin duda, no es acortar la vida sino aliviar el sufrimiento, y lo otro es una consecuencia no deseada. Entra así en lo que desde Tomás de Aquino se llama un problema de doble efecto, que resulta previsto pero no buscando que sea adelantada la muerte del paciente.

Según su voluntariedad:

Eutanasia voluntaria: es la que solicita el paciente de palabra o por escrito.

Eutanasia involuntaria: es la que se aplica a los pacientes sin su consentimiento.

Un ejemplo de eutanasia involuntaria activa lo tenemos en Napoleón. En 1779 se dice que pidió a su médico militar aplicar la eutanasia a soldados infectados con enfermedades contagiosas para frenar su expansión.

OTROS CONCEPTOS RELACIONADOS

Suicidio asistido: Significa proporcionar en forma intencional y con conocimiento a una persona los medios o procedimientos o ambos necesarios para suicidarse, incluidos el asesoramiento sobre dosis letales de medicamentos, la prescripción de dichos medicamentos letales o su suministro. Se plantea como deseo de extinción de muerte inminente, porque la vida ha perdido razón de ser o se ha hecho dolorosamente desesperanzada. Cabe destacar, que en este caso es el paciente el que voluntaria y activamente termina con su vida, de allí el concepto de suicidio. El 17 de marzo de 2010, el Parlamento de Andalucía (España) aprueba esta ley, primer referente en España.

Cacotanasia: Es la eutanasia que se impone sin el consentimiento del afectado. La palabra apunta hacia una mala muerte (kakós: malo)

Ortotanasia: Consiste en dejar morir a tiempo sin emplear medios desproporcionados y extraordinarios. Se ha sustituido en la terminología práctica por muerte digna, para centrar el concepto en la condición (dignidad) del enfermo terminal y no en la voluntad de morir.

Distanasia: Consiste en el «encarnizamiento o ensañamiento terapéutico», mediante el cual se procura posponer el momento de la muerte recurriendo a cualquier medio artificial, pese a que haya seguridad de que no hay opción alguna de recuperar la salud, con el fin de prolongar la vida del enfermo a toda costa, llegando a la muerte en condiciones inhumanas. Normalmente se hace según los deseos de otros (familiares, médicos) y no según el verdadero bien e interés del paciente.

SOBRE LA DIGNIDAD DE LA VIDA HUMANA

El concepto de «dignidad humana» se invoca tanto para defender la eutanasia como para rechazarla.

Así, para los defensores de la eutanasia, la dignidad humana del enfermo consistiría en el derecho a elegir libremente el momento de la propia muerte; para sus detractores, la dignidad humana obliga a oponerse a la eutanasia, por considerarlo una arbitrariedad humana frente a un problema moral, ya sea fundamentado en la religión (la elección de la muerte es una decisión exclusivamente divina) o en principios de carácter laico e incluso ateos.

Evidentemente, tras este uso equívoco del término «dignidad humana» subyacen distintas concepciones del ser humano, de la libertad, de la cienciamédica y del conjunto de los derechos humanos.

ARGUMENTOS A FAVOR

Médicos

Desde siempre, los médicos han participado en la toma de decisiones sobre el fin de la vida y actualmente es común suspender o no instaurar tratamientos en determinados casos, aunque ello lleve a la muerte del paciente. Sin embargo, a veces los médicos deciden por su propia parte si el paciente debe morir o no y provocan su muerte, rápida y sin dolor. Es lo que se conoce como limitación del esfuerzo terapéutico, limitación de tratamientos o, simplemente, eutanasia agresiva. Normalmente la eutanasia se lleva a cabo con el conocimiento y anuencia de los familiares y/o curadores del paciente.

En medicina, el respeto a la autonomía de la persona y los derechos de los pacientes son cada vez más ponderados en la toma de decisiones médicas.

En sintonía con lo anterior, la introducción del consentimiento informado en la relación médico-paciente, y para éstas situaciones, la elaboración de un documento de voluntades anticipadas sería una buena manera de regular las actuaciones médicas frente a situaciones hipotéticas donde la persona pierda total o parcialmente su autonomía para decidir, en el momento, sobre las actuaciones médicas pertinentes a su estado de salud.

Jurídicos

La despenalización de la eutanasia no significa obligatoriedad absoluta. No se puede imponer el criterio de un conglomerado al ordenamiento jurídico de todo un territorio, por lo que el derecho debiera asegurar los mecanismos para regular el acceso a la eutanasia de los pacientes interesados que cumplan unos requisitos especificados legalmente; así como de la legalidad y transparencia de los procedimientos.

La sociedad moderna basa su ordenamiento jurídico en la protección de los derechos humanos. En este sentido, cada enfermo tiene derecho a decidir, informadamente, sobre los asuntos que pertenecen a una esfera tan privada como su cuerpo; y en virtud de esto, decidir cómo quiere seguir -o no seguir- viviendo.

¿Cuáles son los principales argumentos que se emplean para promover la legalización de la eutanasia?

Se suele promover la legalización de la eutanasia y su aceptación social con cinco clases de argumentos:

- el derecho a la muerte digna, expresamente querida por quien padece sufrimientos atroces;

- el derecho de cada cual a disponer de su propia vida, en uso de su libertad y autonomía individual;

- la necesidad de regular una situación que existe de hecho. Ante el escándalo de su persistencia en la clandestinidad;

- el progreso que representa suprimir la vida de los deficientes psíquicos profundos o de los enfermos en fase terminal, ya que se trataría de vidas que no pueden llamarse propiamente humanas;

- la manifestación de solidaridad social que significa la eliminación de vidas sin sentido, que constituyen una dura carga para los familiares y para la propia sociedad.

No todos los partidarios de la eutanasia comparten todos estos argumentos; pero todos, en cambio, comparten los dos primeros, y a menudo el tercero.

ARGUMENTOS EN CONTRA

Máquina utilizada para facilitar la eutanasia a enfermos terminales mediante el método de inyección letal. Fue utilizada por cuatro personas durante 1996 y 1997, período en el que fue de uso legal en Territorio del Norte (Australia). Se exhibe en un museo de Londres.

Los argumentos en contra inciden en la «inviolabilidad» de la vida humana, la defensa de su dignidad independientemente de las condiciones de vida o la voluntad del individuo implicado, y las repercusiones sociales de desconfianza que podría conllevar la eutanasia.

La Asociación Médica Mundial considera contrarios a la ética y condena tanto el suicidio con ayuda médica como la eutanasia. En cambio recomienda los cuidados paliativos.

La eutanasia, es decir, el acto deliberado de poner fin a la vida de un paciente, aunque sea por voluntad propia o a petición de sus familiares, es contraria a la ética. Ello no impide al médico respetar el deseo del paciente de dejar que el proceso natural de la muerte siga su curso en la fase terminal de su enfermedad.

Declaración sobre la Eutanasia adoptada por la 38.ª Asamblea Médica MundialMadrid (España), octubre de 1987

El Comité Permanente de Médicos Europeos anima a todos los médicos a no participar en la eutanasia, aunque sea legal en su país, o esté despenalizada en determinadas circunstancias.

La Organización Médica Colegial de España considera que «la petición individual de la eutanasia o el suicidio asistido deben ser considerados generalmente como una demanda de mayor atención pudiendo hacer que desaparezca esta petición aplicando los principios y la práctica de unos cuidados paliativos de calidad».

En el caso de los Países Bajos, uno de los primeros países en despenalizar al médico que practique la eutanasia, el estudio Remmelink reveló que en más de mil casos el médico admitió haber causado o acelerado la muerte del paciente sin que éste lo pidiera, por razones variadas, desde la imposibilidad de tratar el dolor, la falta de calidad de vida o por el hecho de que tardara en morir.

La postura de las iglesias cristianas en tanto, a nivel mundial, es mayoritariamente contraria a la eutanasia y al suicidio asistido: es el caso de la IglesiaCatólica Romana y de las Iglesias evangélicas y pentecostales. La postura del actual papa Benedicto XVI quedó explícitamente recogida en una carta (de 2004) a varios eclesiásticos estadounidenses:

No todos los asuntos morales tienen el mismo peso moral que el aborto y la eutanasia. Por ejemplo, si un católico discrepara con el Santo Padre sobre la aplicación de la pena de muerte o en la decisión de hacer la guerra, éste no sería considerado por esta razón indigno de presentarse a recibir la Sagrada Comunión. Aunque la Iglesia exhorta a las autoridades civiles a buscar la paz, y no la guerra, y a ejercer discreción y misericordia al castigar a criminales, aún sería lícito tomar las armas para repeler a un agresor o recurrir a la pena capital. Puede haber una legítima diversidad de opinión entre católicos respecto de ir a la guerra y aplicar la pena de muerte, pero no, sin embargo, respecto del aborto y la eutanasia.

Tercer punto de la carta de Joseph Ratzinger al cardenal Theodore McCarrick, arzobispo de Washington DC.

Las iglesias luteranas y metodistas en cambio, como asimismo la mayoría de las afiliadas a la Comunión Anglicana se oponen en principio, pero dan espacio para la decisión individual caso a caso. Por otro lado, varias iglesias han optado por no pronunciarse a este respecto y enfatizar el valor de la conciencia individual en cuestiones éticas, es el caso de las iglesias católicas afiliadas a la Unión de Utrecht, y algunas Iglesias presbiterianas, entre otras.

Razones contra la eutanasia

La Vida no es un derecho, sino el sustrato de los derechos: ¡tenemos derechos porque estamos vivos! La Vida, como la Libertad, son bienes de la humanidad, por eso no pueden eliminarse ni siquiera a petición del individuo: nadie puede pedir la muerte, como nadie puede entregarse como esclavo voluntariamente. Son derechos irrenunciables. Hemos retirado a los jueces el derecho a decidir sobre la vida de los asesinos y se lo quieren arrogar ahora para decidir la vida de los inocentes.

La eutanasia activa -suicidio asistido- no es un respeto de la libertad de la persona, sino la decisión de un tercero -legislador o juez- sobre qué vida merece la pena ser vivida (o le merece la pena a la sociedad que continúe viva). Es la peor de las discriminaciones: clasificar las vidas según suutilidad o calidad. ¿Quién decidirá qué sufrimiento puede acceder a la eutanasia?: el cáncer de próstata, la tetraplejia, la depresión o incluso laquiebra financiera.

La eutanasia acaba extendiéndose. Siempre que se abre una fisura en el edificio jurídico de la defensa de la vida, éste acaba derrumbándose. Tenemos el antecedente del aborto: de los tres supuestos restrictivos, se ha pasado al aborto libre a la carta. Y, por supuesto, acaba apareciendo el negocio respectivo: ya existe en Zurich el suicidio asistido... el llamado turismo fúnebre.

La eutanasia es el fracaso de la sociedad: cuando un enfermo pide la muerte (todos hemos gritado alguna vez: ¡tierra trágame!), lo que está pidiendo es ayuda y más cariño. Si se le da la razón y se le concede la muerte, se le está diciendo: es verdad, tu vida ya no merece la pena, nos estorbas, nada más podemos hacer por ti.

Nunca puede ser digna una muerte provocada -ni puede ser digno provocarla-: la muerte digna es aquella en la que se trata al paciente como persona, al margen de sus condiciones vitales, rodeado del cariño de los demás y poniendo a su disposición los cuidados paliativos pertinentes. La eutanasia nunca puede ser considerado un acto médico, porque no persigue ni la curación ni la reducción del dolor; es un acto anti-médico: persigue la muerte.

En occidente se está implantando la cultura de la muerte; la muerte como solución fácil ante problemas que no tienen otra solución aparente: aborto, eutanasia, terrorismo, pena de muerte, utilización de embriones para investigación... y siempre un componente económico detrás de todos ellos.

La eutanasia de los niños se presenta como una prolongación del aborto: si el niño escapó al diagnóstico de su enfermedad durante el embarazo, existe otra oportunidad para suprimirle. El primer pueblo progresista que redescubrió este método que ya se practicaba en la antigüedad fue el Nazi: el primer caso se aplicó a un niño con labio leporino cuyos padres consideraron que su vida no merecería la pena vivirse. Y es que la eutanasia no es progresismo político, sino la regresión a tiempos de barbarie.

CASOS DE EUTANASIA

Una joven de 32 años se ha convertido en el primer caso de eutanasia pasiva registrado en Suecia después de que el gobierno reinterpretara la normativa que regía hasta ahora.

Esta mujer que sufría una parálisis total y enfermedad neurológica degenerativa congénita ha fallecido después de que la dirección del hospital de Danderyd (Estocolmo) autorizara apagar el respirador al que estaba conectada y que la mantenía con vida.

La muerte de esta joven, que fue narcotizada para evitar que sintiera sensación de asfixia, se produjo este miércoles por la tarde, según ha informado la emisora pública "Radio de Suecia".

Esta mujer, que llevaba 6 años conectada a un respirador, ya había reclamado hace dos meses en una carta abierta a las autoridades su derecho a morir. Pedía ser ella la que decidiera i si quería seguir o no el tratamiento para continuar con vida y había exigido una respuesta antes del verano.

La Dirección Nacional de Salud y Bienestar se pronunció a finales del mes de pasado de forma favorable a la petición de la joven. 

Señalaba que "cualquier paciente capaz de tomar decisiones y mentalmente sano puede interrumpir, si así lo desea, un tratamiento que únicamente lo mantiene con vida".

En estos casos, los médicos están obligados a respetar la determinación del paciente, siempre que éste sea competente para decidir y esté bien informado de las consecuencias de su elección.

Otro caso

A sólo dos días que se conociera el caso de Hannah Jones, una adolescente británica que pidió tener una muerte digna, la eutanasia reapareció enEuropa. Esta vez, en Italia donde la Corte Suprema autorizó a que se le retire la alimentación artificial una mujer de 37 años que está en coma irreversible desde 1992.

El fallo hace lugar a un pedido del padre de Eluana Englaro que está en estado vegetativo hace 16 años a raíz de un accidente de tránsito y pone fin a la larga batalla que comenzó en 1999 cuando Beppino Englaro pidió por primera vez a la Justicia de su país que desconectaran a su hija. Con esta decisión, el máximo tribunal permite por primera vez en Italia facilitar la muerte a una persona en coma irreversible y rechaza el recurso presentado por laFiscalía de Milán contra una sentencia anterior que lo había autorizado.

La Audiencia Provincial de Milán autorizó el pasado julio que se interrumpieran los tratamientos que mantienen viva a Eluana, tal y como demanda su padre, Beppino Englaro, que hace más de diez años insiste en los tribunales para que se deje morir a su hija, ante lo que considera un ensañamiento terapéutico. "Esta sentencia es la confirmación que vivimos en un Estado de derecho", afirmó Englaro tras conocer el fallo.

El tribunal de Milán se había basado en testimonios de familiares y amigos para decidir el destino de Eluana. Estos defendieron que la "extraordinaria visión de la vida" de la mujer era "irreconciliable" con la pérdida total e irreversible de las facultades psíquicas y con la supervivencia "sólo biológica de su cuerpo".

El padre de Eluana retirará a su hija del instituto donde se encuentra asistida por monjas desde el 7 de abril de 1994 y será trasladada a una clínica donde pasará las últimas horas de vida.Tras la noticia se han desencadenado numerosas reacciones por parte del mundo político y de varios sectores de la sociedad, que en estos años de batalla legal se han mostrado divididos. "El Supremo autoriza el primer homicidio de Estado en nombre del pueblo italiano", dijo el diputado de la Unión de Demócratas Cristianos y de Centro, Luca Volont, quien criticó a los magistrados de apoyar "sentencias bárbaras y homicidas".

Marco Cappato, eurodiputado italiano por el Partido Radical, uno de los que más lucha por la introducción de la eutanasia, la sentencia "se limita a aplicar la Constitución" que prevé que "nadie sea obligado a un determinado tratamiento sanitario". El Vaticano había calificado la medida de "monstruosidad inhumana y un asesinato".

NOTA EDICION...;

INCREIBLE NOTA , NO TENGO AUTOR DE ESTA NOTA...

CABE DESTACAR Q NI EL ESTADO NI ELMEDICO DEBE HACE DE EL ASESINO DEL PACIENTE Q SOLICITA EUTANASI POR ENFERMEDAD TERMINAL.. EN CASO DE Q LA LEGISLACION ASI LO APRUEBE..

EL ENFERMO ACTUALMENTE Y ANCIANOS MUY MAYORES SE SOSTIENE CON VIDA POR LA TERAPEUTICA ES ALLI DONDE PIERDEN EL RPIILEGIO DE LA MUERTE DIGNA... HE ALLI DONDE SE DEBE LESGISLAR SOBRE LA MUERTE O DEJAR DE TRATAR AL PACIENTE CONCIENTE...

TEMA ESPINOSO Y HASTA DOLOROOS PARA LOS Q HAYAN EXPERIMENTADO ALGUNA SITUACION CERCANA A SUS AFECTOS... 

GRACIAS POR LEERLO...

TENDENCIA Y ESTUDIO DONDE VA LA TECNOLOGIA DE LA GENETICA...

de prosalud, el Sábado, 3 de diciembre de 2011, 19:10

En la actualidad, con los grandes avances tecnológicos, existen también avances en materia de salud, y uno de los campos mas controversiales que se ha desarrollado gracias a estos avances es la genética.

La genética, al ser el estudio de los genes y la transmisión de estos a las generaciones siguientes (herencia) es un tema delicado, ya que se esta hablando de las bases moleculares de la vida que definen a la especie humana como lo que es actualmente, pero a pesar de lo sensible del asunto, es importante investigar, profundizar y seguir realizando avances en este campo, ya que de esta manera se pueden encontrar muchas soluciones en el camino tales como el cáncer o el SIDA, de las cuales se estima que en no menos de 10 años, el cáncer será la primera causa de muerte a nivel mundial.

Entre las tendencias y tecnologías modernas en el estudio y el análisis de los genes humanos, esta la técnica de ADN recombinante, una técnica muy utilizada para la producción de tratamientos y antibióticos tales como la insulina. Actualmente en Cuba, se esta empleando esta técnica para crear una vacuna en relación con los antígenos monoclonales para el tratamiento de algunas formas de cáncer.

En ello se fundamenta la importancia del trabajo, ya que los estudiantes de la ELAM, y el cuerpo docente, debe estar al tanto de las nuevas tendencias tecnológicas en relación con el desarrollo de un mejor estado de salud, y que como futuros profesionales de la salud, de agentes de cambio, deben estar informados y actualizados para contribuir al continuo desarrollo de las ciencias medicas.

Objetivos:

General

• Describir las tendencias modernas actuales de las tecnologías genéticas en relación con el campo de la salud.

Específicos

• Identificar las principales tendencias genéticas en relación con el desarrollo tecnológico.
• Relacionar las tecnologías genéticas y el Proyecto del Genoma Humano.

Tecnologías genéticas

Los científicos han desarrollado una serie de técnicas bioquímicas y genéticas mediante las cuales el ADN puede ser separado y transferido de unacélula a otra. Algunos de esos métodos de laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las propiedades de los genes en la naturaleza (permiten, por ejemplo, comparar los ADN de diferentes animales para establecer distancias evolutivas). Otras técnicas de ADN constituyen herramientas básicas en el campo de la ingeniería genética (alteración de genes de un organismo). Esas herramientas son utilizadas en la industria para desarrollar productoscomerciales tales como cosechas más resistentes a la desecación o a las plagas, microorganismos capaces de descomponer compuestos contaminantes como hidrocarburos o petróleo, o capaces de producir determinados compuestos útiles en medicina en grandes cantidades como la insulina, el interferón o determinadas vacunas.

ADN RECOMBINANTE

Las moléculas de ADN de cualquier forma de vida tienen la misma estructura y están constituidas por las mismas cuatro bases nitrogenadas, por lo que los científicos han utilizado esas similitudes para introducir uno o más genes de un organismo en otro diferente. Estos nuevos genes llegan a ser funcionales en el organismo receptor y a producir la proteína deseada. Esta tecnología del ADN recombinante es la que se ha utilizado para obtener grandes cantidades de determinadas proteínas como la insulina, necesaria para los enfermos diabéticos. Inicialmente la insulina se obtenía del ganado vacuno, pero era un proceso demasiado largo y costoso. El primer paso para obtener insulina utilizando la tecnología del ADN recombinante fue conocer la secuencia de nucleótidos del gen en la célula humana y emplear enzimas de restricción (proteínas especializadas que actúan como tijeras moleculares) para cortar la doble hélice de ADN y obtener el gen completo que codifica dicha proteína. Posteriormente, este fragmento de ADN es ligado a un vector, es decir, a otra molécula de ADN que permite transportar los genes de un organismo a otro. El vector que contiene el gen de insulina es introducido en una bacteria, como por ejemplo Escherichia coli, que producirá en unas pocas horas millones de células que contienen copias exactas del gen productor de insulina insertado por los científicos. El proceso de fabricar muchas células con ADN idéntico se conoce como clonación.

GENOTECAS O LIBRERIAS DE ADN

Una librería de ADN es un almacén de información genética que se mantiene en una bacteria como los libros en una biblioteca. Esas bacterias son clones creados con la tecnología del ADN recombinante y suponen una fuente constante de fragmentos de ADN necesarios para multitud deinvestigaciones. Una genoteca puede contener el genoma completo de un organismo troceado en pequeños fragmentos.

Por ejemplo, para crear una librería del genoma humano todos sus cromosomas deben cortarse en pequeñas piezas que serán unidas al azar en vectores(por ejemplo plásmidos o bacteriófagos) e introducidos en una población de bacterias.

REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (RCP)

La reacción en cadena de la polimerasa (RCP o más conocida como PCR, por sus siglas en inglés) ofrece una alternativa a la clonación basada en vectores como medio de generar numerosas copias de ADN a partir de una muestra simple. Esta técnica imita la forma en la que el ADN se replica de forma natural en el interior de la célula. Para llevar a cabo esta técnica los científicos aíslan el fragmento que va a ser amplificado en un tubo de ensayoy le aplican calor para separar las dos cadenas de la molécula.

Es importante notar que la RCP tiene estrecha relación con un proyecto moderno llamado proyecto de genoma humano, que busca describir el códigogenético con fines investigativos.

ELECTROFORESIS

Esta técnica permite separar fragmentos de ADN en función de su tamaño al aplicar una corriente eléctrica a un gel en el interior del cual se ha introducido una mezcla de fragmentos. Éstos comienzan a moverse desde el polo negativo al polo positivo de tal modo que los fragmentos más pequeños se mueven más rápido que los más grandes. Cuando la corriente cesa, los fragmentos de ADN se han distribuido a lo largo del gel, situándose los más pequeños más cerca del polo positivo, adoptando una apariencia similar a un código de barras. Cada barra contiene un fragmento de ADN de un tamaño determinado. Adicionalmente puede utilizarse una secuencia complementaria de un ADN como sonda para buscar un fragmento específico en el patrón de bandas. Por ejemplo, los científicos pueden usar el ADN encontrado en la sangre presente en la escena de un crimen como sonda para buscar fragmentos complementarios en electroforesis conteniendo ADN obtenido de diversas personas sospechosas.

RECUENCIACION DE ADN

Una vez que un fragmento interesante de ADN se ha aislado o identificado, los científicos necesitan determinar si la secuencia de nucleótidos de dicho fragmento es un gen conocido o qué clase de proteína puede estar produciendo. Esta técnica permite determinar la secuencia específica (el orden preciso de bases nucleótidas) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación utilizan la técnica de extensión de oligonucleótido ideada por el británico Frederick Sanger. Esta técnica se puede utilizar por ejemplo para detectar mutaciones relacionadas con enfermedades tales como la fibrosis quística, o bien para alterar la secuencia de un gen y estudiar la función de la proteína resultante

Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotacióngenética humana completa (véase Genética). Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Varios países pusieron en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el científico Craig Venter, inició, utilizando unametodología distinta, la secuenciación del genoma humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera simultánea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. En mayo de ese mismo año Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigación mundial sobre el genoma humano, recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica. En abril de 2003, científicos del consorcio público completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha original de finalización del proyecto.

ESTRUCTURA DEL ADN

El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupofosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma.

EL GENOMA HUMANO

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre unapersona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes.

Cartografía y secuenciación

La RCP mencionada anteriormente, utiliza una enzima llamada polimerasa para multiplicar rápidamente un pequeño fragmento de ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula de doble cadena en forma de escalera que transporta el material hereditario en todos los seres vivos. Cada ciclo de RCP consta de tres fases. En la primera, llamada desnaturalización, se calienta el ADN para separar las dos cadenas que lo forman. En la segunda, llamada templado, la temperatura de la mezcla se rebaja para que los cebadores o fragmentos iniciadores del ADN se enlacen con las cadenas separadas de esta molécula. En la tercera o polimerización se eleva de nuevo la temperatura para que la enzima polimerasa copie rápidamente el ADN. En cada ciclo de RCP se duplica todo el ADN presente en la reacción, de manera que en unas pocas horas se obtienen más de mil millones de copias de un solo fragmento.

Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo de los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.

La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de la década de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas del vinagre, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones, Morgan logró elaborar un mapa aproximado que recogía el orden relativo de estos genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina por su trabajo.

Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias numerosas a lo largo de muchas generaciones. Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay técnicas de laboratorio muy refinadas que permiten a los investigadores crear mapas de ligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en relación con el orden de los marcadores genéticos o de segmentos específicos y conocidos del ADN.

La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica, uso deláser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos. A continuación, éstos se duplican muchas veces en el laboratorio para analizar en las copias idénticas así obtenidas, llamadas clones, la presencia o ausencia de marcas genéticas específicas distintivas. Los clones que comparten varias marcas proceden por lo general de segmentos solapados del cromosoma. Las regiones de solapamiento de los clones pueden a continuación compararse para determinar el orden global de las marcas a lo largo del cromosoma y la secuencia exacta que ocupan inicialmente los segmentos de ADN clonados.

Para determinar la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos muy detallados que recojan el orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma. En el Proyecto Genoma Humano se ha utilizado primordialmente un método de secuenciación, desarrollado por el bioquímico británico y dos veces premio Nobel Frederick Sanger, que consiste en replicar piezas específicas de ADN y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de los cuatro nucleótidos.

En los modernos secuenciadores automáticos de ADN, diseñados por el biólogo molecular estadounidense Leroy E. Hood, el nucleótido modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de láser y se determina el número exacto de nucleótidos de la cadena. A continuación se combina esta información en un ordenador para reconstruir la secuencia de pares de bases de la molécula original de ADN.

Duplicar el ADN con precisión y rápidamente tiene una importancia crítica, tanto para la cartografía como para la secuenciación. Inicialmente los fragmentos de ADN humano se replicaban mediante clonación en organismos unicelulares que se dividen rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta técnica exige mucho tiempo y mucho trabajo. A finales de la década de 1980 se generalizó el uso de un método revolucionario de replicación de ADN llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Esta técnica es fácil de automatizar y puede copiar una sola molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas horas. En 1993, el bioquímico estadounidense Kary Mullis recibió el Premio Nobel de Química por desarrollar esta técnica.

Los biólogos moleculares estadounidenses Craig Venter y Hamilton O. Smith desarrollaron una metodología distinta, denominada shotgun, para determinar el orden de los genes a lo largo del cromosoma prescindiendo de la laboriosa fase de cartografiado. Esta técnica consiste en cortar el ADN en muchos fragmentos que se secuencian por separado. Posteriormente, y con la ayuda de potentes computadoras, se van ordenando los fragmentos que se superponen para, así, completar la secuencia. Desde 1995 su metodología ha servido para determinar el genoma de diversas bacterias, de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster y del genoma humano.

Bioinformática

La secuenciación del genoma humano ha generado un amplio catálogo de los aproximadamente 31.000 genes humanos; mapas de alta resolución de los cromosomas, incluyendo cientos de miles de puntos significativos; y miles de millones de informaciones sobre secuencias de pares de bases. Para ayudar a los investigadores a determinar el sentido de este aluvión de datos han hecho falta muchos instrumentos informáticos, como sistemas de información y gestión de laboratorios, robots, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces gráficas de usuario.

Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. La información de secuenciación del ADN se encuentra en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y DNA Databank de Japón.

Cronología: situación actual del proyecto

En febrero de 2001, con el 90% del genoma secuenciado, se publicó un primer borrador del mapa genético de los seres humanos. Los investigadores completaron el desciframiento del genoma en abril de 2003.

Los primeros cromosomas descifrados fueron el 22, en 1999, el 21, en 2000, y el cromosoma número 20 en diciembre de 2001. Los científicos han secuenciado también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para entender mejor las funciones de los genes.

Aunque ya se habían identificado los genes asociados a ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, la publicación del mapa del genoma humano impulsará las investigaciones en este campo, posibilitando el desarrollo depruebas mejores de selección genética, de nuevos medicamentos y de mejores tratamientos para combatir estas patologías. Por otro lado, la identificación de las alteraciones existentes en el ADN permitirá mejorar la técnica de biochips que se utiliza para identificar las alteraciones genéticas que porta un individuo; esto ayudará a los especialistas a reconocer si alguien es más propenso a padecer alguna enfermedad y a decidir qué clase de fármacos pueden ser más eficaces en el tratamiento. Además, con la secuencia del genoma completa, los científicos están dirigiendo su atención hacia el estudio de las proteínas codificadas por los genes. Esta nueva disciplina, que ha recibido el nombre de proteómica, se encarga del análisis y caracterización del proteoma (el conjunto de las proteínas expresadas por un genoma). En julio de 2001 se publicó la secuencia completa del primer proteoma de un ser vivo: el de la levadura Saccharomyces cerevisiae, cuyo genoma fue uno de los primeros secuenciados.

El conocimiento del genoma humano tiene también diversas implicaciones éticas, jurídicas y sociales. El desciframiento completo del genoma ha estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para

uso comercial secuencias de genes humanos, de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación.

Conclusiones

La genética al ser la ciencia que estudia los genes, tiene una Vidal importancia en el ámbito medico, ya que a través de ella, se analizan y estudian las bases moleculares de la vida, permitiendo realizar investigaciones que permitan desarrollar las ciencias de la salud con el fin de mejorar cada vez más lacalidad de vida de las personas.

Las tendencias y tecnologías genéticas le permiten al hombre realizar diversos tipos de análisis y estudios que le permiten a la genética como tal desarrollarse y avanzar cada vez mas en los estudios que le permitan algún día al hombre curar enfermedades incurables y terminables tales como el cáncer.

El proyecto genoma humano parece ser la esperanza del hombre, ya que la secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes. Por lo tanto el camino a recorrer es largo pero fructífero

Ya que con el continuo desarrollo de la genética, la ciencia y la tecnología, se aspira a tener un alto grado de desarrollo en materia de salud para el 2050.

Recomendaciones

Es importante profundizar por parte del estudiantado y cuerpo docente acerca de este tema, debido a que actualmente se dispone de muy poca información acerca del mismo, y la escasa información que se conoce. Por ello es fundamental investigar acerca de esto para desarrollar los conocimientos científicos y contribuir de esa manera al desarrollo de las ciencias médicas.